Définition de l’hémophilie
L’hémophilie est une maladie du sang qui provoque le ralentissement de la coagulation due à un déficit d’un des facteurs de la coagulation XII, XI, IX ou VIII. Le facteur de coagulation n’est pas le même d’un patient à l’autre.
Les deux principaux types d’hémophilie en rapport avec des déficits de facteurs de coagulation sont:
*Le déficit en facteur VIII correspond à l’hémophilie A ou hémophilie classique: 80% des cas.
*Le déficit en facteur IX correspond à l’hémophilie B: 20% des cas.
Le sang d’une personne atteinte d’hémophilie ne coagule pas normalement, et puisque que le sang ne coagule pas normalement, la plaie prend plus de temps à se refermer. Les saignements, occasionnés par une blessure lors d’un choc, d’une chute, d’un accident, … ne sont ni plus abondants, ni plus rapides que chez les personnes ne souffrant pas de cette maladie, mais ils durent plus longtemps. Les saignements externes (coupure, saignement du nez) durent plus longtemps que la normale.
Les saignements internes sont plus graves: hémorragies aux articulations ou dans les muscles. Les hématomes peuvent entraîner, par compression, des problèmes de circulation du sang ou des problèmes respiratoires.
C’est une
maladie rare: environ 200 000 à 300 000 hémophiles dans le monde, 4000 en France- dont 50% atteints d’une forme sévère.
Cette maladie est généralement héréditaire. Les femmes peuvent être porteuses du gène anormal, ce qui signifie qu’elles peuvent transmettre cette affection à leurs enfants sans développer elles-mêmes les symptômes de la maladie. Dans de rares cas, l’hémophilie est causée par un dérèglement du système immunitaire qui attaque les substances nécessaires à la coagulation.
Le gène malade se situe sur le chromosome sexuel X. l’homme possède un seul X, il suffit que ce chromosome soit atteint pour qu’il soit hémophile il transmettra systématiquement son chromosome X avec le gène malade à ses filles qui seront alors conductrices mais pas malades (fille: XX, maladie récessive, l’X sain cache l’X atteint)
Sources:
http://www.pause.pquebec.com/sujet/hemophilie.htm
https://www.haemophilia.be/FR/pat/about_hemophilia/intro.aspx
http://www.novonordisk.fr/documents/article_page/document/Hemophilie_Definition.asp#Haut_de_page
Articles Relatifs:
L’hémophilie à travers les siècles
Qui peut avoir l’hémophilie A?
L’hémophilie B (1)
L’hémophilie B (2)
L’hémophilie B (3)
