L’hémophilie B (2)
Sommaire:
Hématomes
Diagnostic Biologique
Bilan d’hémostase
Principe du dosage du F.IX
La fréquence des manifestations et leur intensité dépendent de la sévérité du déficit biologique. Selon le taux du facteur IX, l’hémophilie B peut se diviser en trois classes:
- hémophilie B sévère: taux de FIX <1%
Les premiers accidents hémorragiques apparaissent vers l’âge d’un an; provoqués par des traumatismes infimes, ils apparaissent souvent comme spontanés:
* hémarthrose d’une grosse articulation (genoux> coudes> chevilles> poignets> épaules) à l’apprentissage de la marche. La gravité de cette hémorragie vient de son caractère récidivant, pouvant aboutir à la constitution en quelques années d’une arthropathie hémophilique chronique.
Hématomes
*Hématome profond touche le psoas
*Hématome engageant le pronostic fonctionnel: rétro-orbitaire (risque de cécité), ou le pronostic vital: plancher buccal (risque d’asphyxie)
*Hémorragie extériorisée: cutanée après une coupure, muqueuse (épistaxis, gingivorragie), viscérale (hématurie).
Plus rarement une hémorragie interne (méningée, cérébrale) (généralement provoquées par un traumatisme).
Hémarthroses rares mais possibles.
- L’hémophilie B mineure: taux de FIX entre 5 et 30% (ou fruste FIX >30%)
Dans ce cas il s’agit d’hémorragies de caractère uniquement provoqué. La révélation de ce type d’hémophilie peut se faire tard dans la vie par une hémorragie grave lors d’une intervention chirurgicale (même minime, comme une avulsion dentaire). La gravité de ces formes modérées vient de leur méconnaissance.
Diagnostic Biologique
Les manifestations hémorragiques (hématomes, hémarthroses) chez des patients de sexe masculin doivent évoquer la possibilité d’une hémophilie surtout s’il y a des antécédents familiaux.
Bilan d’hémostase
Devant un allongement isolé du TCA (TP, TT et fibrinogène normaux), la recherche d’un déficit en facteurs de coagulation est impérative.
Le diagnostic d’une hémophilie B est fait sur la mise en évidence d’un déficit isolé en FIX (dosages des FVIII et XI normaux, absence d’ACC).
Valeurs normales du FIX: 55-150% chez l’adulte. A la naissance les taux sont plus bas (15-91%) et la correction n’est complète qu’en six à douze mois.
Par ailleurs, le TS, le dosage du facteur Willebrand et la numération plaquettaire sont normaux.
Principe du dosage du F.IX
Gamme d’étalonnage:
*Gamme forte: plasma de référence titré à 100% de F.IX, dilué de façon à obtenir des concentrations de 20 à 100%
*Gamme fine: dilution du plasma de référence de façon à obtenir des concentrations de 1 à 20 % de F.IX. Pour cette gamme un «blanc» doit être effectué à partir de plasma déficient et doit être < 1%.
*Pour les échantillons 2 ou 3 dilutions sont effectuées.
*Mélange de l’échantillon + plasma déficient en F.IX + céphaline ou kaolin
*Incubation 3 mn
*Ajout de CaCl2, mesure du temps de coagulation
*Ce temps est reporté sur la gamme d’étalonnage et converti en % de F.IX
HOMEDAN Chadi, GERARD Jérémie
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