ارزیابی کوتاهی و بلندی قد در کودکان
دکتر سید داود کریمی -پزشک خانواده drkarimi.blogfa .com
کوتاهی و بلندی قد در کودکان
کودکان و نوجوانانی که قد و سرعت رشدشان ازحالت طبیعی منحرف می‌گردد، چالش قابل توجهی محسوب می‌شود. کودکی که قد کمتر از صدک سوم یا بیشتر از صدک نود و هفتم داشته باشد، به ترتیب کوتاه قد یا بلند قد در نظر گرفته می‌شود. سرعت رشد خارج از محدوده صدک‌های 25 تا 75 نیز ممکن است غیرطبیعی محسوب گردد. اندازه‌گیری پی‌درپی قد در طول زمان و ثبت آن بر روی نمودار رشد، راه کلیدی شناسایی رشد غیرطبیعی است.
پزشکان خانواده نقش مهمی در شناسایی کودکان دارای رشد غیرطبیعی،ایفا میکنند. با بررسی تاریخچه و معاینه فیزیکی جامع در تمام کودکان دارای رشد غیرطبیعی ، می‌توان الگوهای رشد غیرطبیعی را از انواع طبیعی افتراق داد . انجام آزمون‌های آزمایشگاهی باید بر پایه یافته‌های تاریخچه و معاینه فیزیکی باشد.
و تظاهرات دیس‌مورفیک خاص مربوط به نشانگان‌های ژنتیکی را شناسایی نمود وکودکان دارای تظاهرات دیس‌مورفیک باید به متخصص ژنتیک و متخصص غدد ارجاع شوند.
الگوی رشد طبیعی
اندازه جثه نوزاد وابسته به محیط درون رحم است که خود تحت تاثیر اندازه جثه مادر، تغذیه، سلامت کلی وی و نیز عادت‌های اجتماعی (مانند وضعیت سیگار کشیدن) او می‌باشد. وزن متوسط نوزاد ۲۵/۳کیلوگرم و قد متوسط او 50 سانتی‌متر است. سرعت رشد پس از تولد بیشتر براساس زمینه ژنتیکی شیرخوار تعیین می‌شود.
یک پدیده مهم که اغلب تحت عنوان «حرکت صعودی» (catch-up) یا «حرکت نزولی» (catch-down) نامیده می‌شود، در طی 18 ماه اول زندگی رخ می‌دهد. در دو سوم کودکان، صدک سرعت رشد به صورت خطی جابه‌جا می‌شود تا این که کودک به میزان رشد یا صدک قدی تعیین شده ژنتیکی خود برسد. برخی از کودکان در نمودار قد، حرکت صعودی دارند زیرا والدین بلند قدی دارند در حالی که برخی به علت والدین کوتاه قد خود، در نمودار قد، حرکت نزولی پیدا میکنند.
در 24-18 ماهگی، قد بیشتر کودکان به سمت صدک‌های تعیین شده ژنتیکی جابه‌جا می‌شود. پس از آن تا زمان شروع دوران بلوغ، رشد به صورت تیپیک در طول همان صدک مورد نظر پیش می‌رود.و اگرقد کودک در2 سالگی را ضرب در 2 کنیم عددی که بدست می آید حدوداً میزان قد فرد دربزرگسالی خواهد بود.
با این حال در کودکانی که دچار برخی بیماریهای خاص (مانند کمبود هورمون رشد) هستند، ممکن است با وجود وزن و قد طبیعی هنگام تولد، کاهش سرعت رشد به طور پیوسته در 9-3 ماهگی دیده شود.
بعد از 24 ماهگی، کودکانی که تاخیر رشدو بلوغ سرشتی دارند، با سرعتی موازیِ صدک سوم رشد میکنند در حالی که در کودکان دچار کمبود هورمون رشد، بیماری کرون و اسیدوز کلیوی، الگوی رشد به گونه‌ای است که به پایین‌تر از صدک سوم می‌رسد یا صدک‌ها را قطع می‌نماید و به صدک‌های پایین‌تر می‌رسد.
کودکانی که زیر صدک سوم رشد میکنند یا صدک‌ها را پس از 24 ماهگی قطع میکنند، فارغ از اندازه قد باید مورد ارزیابی قرار گیرند.
جدول1. سرعت رشد طبیعی در مراحل مختلف زندگی
مرحله زندگی سرعت رشد در هر سال
در رحم 80 -50 سانتی‌متر
سال اول 27-22 سانتی‌متر
سال دوم 14-10 سانتی‌متر
سال چهارم 7-6 سانتی‌متر
انتهای دوران پیش از بلوغ 5/5-5 سانتی‌متر
اوج رشد در زمان بلوغ
دختران: 12-8 سانتی‌متر
پسران: 14-10 سانتی‌متر
ایده‌آل آن است که وزن و قد کودکان برای بیش از 6 ماه، اندازه‌گیری شود تا ارزیابی بهتری از روند رشد وجود داشته باشد.
میانگین قد والدین باید محاسبه گردد تا ارتباط قد کنونی کودک نسبت به والدین، مشخص گردد. در کودکانی که قد مورد انتظار آنها با قد ژنتیکی احتمالی آنها بیش از 5 سانتی‌متر اختلاف دارد باید ارزیابی بیشتری صورت گیرد یا به یک متخصص غدد ارجاع گردند.
رادیوگرافی سن استخوانی (رادیوگرافی رخ دست و مچ دست چپ ) باید انجام شود تا ارتباط سن استخوانی با سن تقویمی تعیین گردد. کودکانی که سن استخوانی آنها بیش از 2 انحراف معیار بالاتر یا پایین‌تر باشد باید به متخصص غدد ارجاع گردند.
رویکرد به ارزیابی قد
اندازه‌گیری‌ها
اندازه‌گیری‌های دقیق و پیاپی قد و ثبت آنها در طول زمان بر روی نمودار رشد در ارزیابی کودکان نقش کلیدی دارد و به عنوان اساس تشخیص اختلالات رشد در نظر گرفته می‌شود. ابزار مطلوب جهت اندازه‌گیری دقیق قد، یک خط‌کش مدرج دقیق و نصب شده بر روی دیوار است که یک میله افقی اندازه‌گیری با زاویه 90 درجه به آن متصل شده باشد ( قدسنج [stadiometer]).
کودک باید به گونه‌ای بایستد که پشت‌سر، کمر، باسن‌ها و پاشنه‌ها با میله عمودی قدسنج تماس داشته باشند؛ میله افقی اندازه‌گیری تا روی سر کودک پایین آورده می‌شود. قد کودکان کمتر از 3 سال باید بر روی یک سطح افقی که اجزای ضروری زیر را داشته باشد، اندازه‌گیری شود: یک ابزار اندازه‌گیری متصل به سطح افقی، یک صفحه ثابت برای سر و یک صفحه متحرک برای پا. یک نفر پای کودک را در وضعیت مستقیم نگه می‌دارد و نفر دوم اندازه‌گیری را انجام می‌دهد. اندازه‌گیری نادرست قد ممکن است منجر به عدم تشخیص اختلالات رشد گردد یا سبب ارجاع نادرست کودکان دارای رشد طبیعی شود.
نمودارهای رشد
رسم مقادیر اندازه‌گیری‌شده روی نمودار رشد، به‌منظور ثبت و پایش سیر زمانی اندازه جثه کودک (یعنی وزن و قد کودک در برابر داده‌های طبیعی ثبت شده) ضروری است. در صورت رسم درست، نمودار رشد تصویری از الگوی رشد کودک در طول زمان ارایه می‌کند. نمودارهای رشد مراکز کنترل و پیشگیری بیماری‌ها (CDC) در آدرس http://www.cdc.gov/growthcharts قابل دسترس می‌باشند.
اگرچه نمودارهای رشد به گونه‌ای طراحی شده‌اند که نمایانگر رشد مداوم و پایدار در کودکان باشند، گفته می‌شود که رشد واقعی به صورت مرحله‌ای در بین توقف‌ها و شروع‌ها رخ می‌دهد. سرعت رشد در طی فصل‌ها تغییر می‌کند و در بهار و تابستان سریع‌تر است. به صورت معمول، پیشرفت رشد طی یک دوره زمانی طولانی (مانند 12-6 ماه) بیشتر از یک دوره کوتاه اطلاعات در اختیارما قرار می‌دهد.
اگر اندازه قد ایستاده در کودکان 3-2 ساله بر روی نمودار «قد خوابیده» رسم شود، ممکن است کاهش رشد کاذب نشان داده شود. بنابراین، طول قد خوابیده همیشه باید بر روی نمودار خوابیده (که در بیماران از بدو تولد تا 3 سالگی به کار می‌رود) و طول قد ایستاده بر روی نمودارایستاده (که در بیماران 20-2 ساله به کار می‌رود) رسم گردد.
در کودکانی که نارس متولد می‌شوند، در طول 2 سال اول زندگی باید قد و وزن مطابق با سن بارداری رسم گردد. این تطابق با کم کردن تعداد هفته‌های نارسی کودک از سن فعلی کودک (با در نظر گرفتن 40 هفته به عنوان تولد سرموعد) حساب می‌شود. به عنوان مثال طول شیرخوار 3 ماهه‌ای که در هفته 34 بارداری متولد شده است، باید در نقطه ۵/۱ ماهگی رسم شود (سن 12 هفته منهای 6 هفته نارسی).
مقدار دقیق وزن اندازه‌گیری‌شده نیز باید رسم گردد. در کودکان 2 ساله و کوچک‌تر که میزان وزن نسبت به قد آنها کمتر از صدک پنجم است یا در کودکان بزرگتر از 2 سال که شاخص توده بدن (BMI) متناسب با سن آنها کمتر از صدک پنجم است، می‌توان تشخیص سوءتغذیه (شایع‌ترین علت رشد نامطلوب در کودکان) را مطرح کرد. BMI متناسب با سن در صورتی که بالاتر از صدک 95 باشد، با اضافه وزن تطابق دارد و در صورتی که بین صدک‌های 85 و 95 باشد، نشان‌دهنده آن است که کودک در معرض خطر اضافه وزن است.
استعداد ژنتیکی
با توجه به آنکه قد یک فرد بزرگسال معمولا به صورت ژنتیکی تعیین می‌گردد، اندازه احتمالی قد بزرگسالی مورد انتظار در یک کودک را می‌توان با محاسبه قد میانگین والدین وی(midparental height) برآورد نمود. قد میانگین والدین، میزان قد بزرگسالی کودک را بر اساس قد والدین تخمین می‌زند: در دختران، قد پدر منهای 13 سانتی‌متر با قد مادر جمع می‌گردد و میانگین محاسبه می‌شود؛ در پسران، قد مادر به علاوه 13 سانتی‌متر با قد پدر جمع می‌گردد و میانگین محاسبه می‌شود.
فرمول‌های قد میانگین والدین:
پسران: [قد پدر برحسب سانتی‌متر+ (قد مادر برحسب سانتی‌متر+13)] تقسیم بر 2
دختران: [قد مادر بر حسب سانتی‌متر+ (13- قد پدر بر حسب سانتی‌متر)] تقسیم بر 2
مثال:
محاسبه قد میانگین والدین برای خواهر و برادری که قد والدین آنها به این شرح است: پدر cm 172، مادر cm 157
پسر: [cm 171 = 2/[(13+157)+172
دختر:[cm 158 = 2/[157+(13-172
قد مورد انتظار یک کودک را بدون در نظر گرفتن بلوغ استخوانی یا زمان بلوغ، می‌توان براساس تعمیم رشد کودک در طول صدک قد وی تا نقطه 20 سالگی به صورت تقریبی برآورد نمود. اگر قد نهایی برآورد شده در دامنه 5 سانتی‌متری قد میانگین والدین باشد، قد کنونی کودک متناسب با خانواده وی در نظر گرفته می‌شود. با این حال اگر قد مورد انتظار با قد میانگین والدین بیش از 5 سانتی‌متر تفاوت داشته باشد یکی از اشکال الگوی رشد یا یک بیماری باید مدنظر باشد. نکته مهم آن است که قد والدین در مطب اندازه گرفته شود (به جای آنکه قد خود را بیان کنند) تا از برآورد بیش از حد یا کمتر از حد میانگین قد والدین پرهیز گردد.
نسبت‌های بدن
ارزیابی نسبت‌های بخش بالایی به پایینی بدن در کودکانی که زیر صدک سوم نمودار قد رشد میکنند می‌تواند در افتراق دیس‌پلازی‌های استخوانی که سبب کوتاهی نامتناسب اندام می‌شوند، از وضعیت‌هایی که به صورت اولیه ستون فقرات را درگیر میکنند (مانند اسکولیوز) کمک‌کننده باشد. نسبت بخش بالایی به پایینی بدن را می‌توان با اندازه‌گیری فاصله بین سمفیز پوبیس تا کف پا (یعنی بخش پایینی بدن) در یک فرد ایستاده در مقابل دیوار تعیین نمود. مقدار بخش بالایی بدن با کم کردن مقدار بخش پایینی بدن از قد کودک محاسبه می‌گردد. سپس نسبت براساس تقسیم مقدار بخش بالایی به مقدار بخش پایینی به دست می‌آید. یک روش دقیق‌تر تعیین نسبت بخش بالایی به پایینی بدن با اندازه‌گیری بخش بالایی بدن (قد در وضعیت نشسته) وسپس مقدار قد نشسته از قد ایستاده بیمار کم می شود تا مقدار بخش پایینی بدن به دست آید. نسبت‌های بدن در طول کودکی تغییر میکنند. میانگین نسبت بخش بالایی به پایینی بدن در هنگام تولد ۷/۱ است و تا 10 سالگی با رشد پا، به 1 کاهش می‌یابد.
اندازه‌گیری فاصله دست‌ها (arm span) نیز در ارزیابی نسبت‌های بدن اهمیت دارد. فاصله دست‌ها به معنی فاصله بین نوک انگشتان میانی چپ و راست در وضعیتی است که کودک در مقابل دیوار تخت ایستاده و دست‌ها را تا حد امکان می‌کشد تا یک زاویه 90 درجه با پاها ایجاد شود.
در دختران و پسران، فاصله دست‌ها قبل از بلوغ کمتر از قد است و از میانه بلوغ بیشتر از قد می‌شود. فاصله دست‌ها به صورت میانگین در مرد بزرگسال ۵/۳ سانتی‌متر بیشتر از قد و در زن بزرگسال ۱/۲ سانتی‌متر بیشتر از قد است. اسکولیوز و وضعیت‌های مرتبط می‌توانند منجر به کوتاه شدن رشد مهره‌ها و نامتناسب شدن فاصله دست‌ها با قد گردند.
کوتاه قدی
اختلالات رشد به صورت سرعت رشد یا مقدار مطلق قد غیرطبیعی تظاهر می‌یابند. کوتاهی قد به معنای قدی است که به اندازه 2 انحراف معیار پایین‌تر از میانگین قد مناسب برای سن و جنس باشد (کمتر از صدک سوم) یا بیش از 2 انحراف معیار پایین‌تر از قد میانگین والدین باشد.
اختلال سرعت رشد به صورت میزان رشد آهسته و غیرطبیعی تعریف می‌گردد که می‌تواند به صورت کاهش سرعت رشد قد به اندازه دو خط صدک اصلی بر روی نمودار رشد تظاهر یابد. در برخی از موارد، کوتاهی قد یا رشد آهسته، علامت اولیه یک بیماری زمینه‌ای جدی در کودکی است که از سایر جنبه‌ها سالم به نظر می‌رسد.
ارزیابی کوتاهی قد در کودکان
تاریخچه
یک شرح حال جامع باید از اطلاعات مربوط به تاریخچه بارداری مادر، استفاده از دارو، عفونت‌ها، تغذیه ، نارسایی جفت، سوءتغذیه و عوارض دارویی که می‌توانند رشد و تکامل جنین را دچار اشکال کنند. تاریخچه حوالی زایمان و تولد ، طول دوره بارداری، اطلاعات حوالی زایمان، رشد (وزن و قد) ممکن است نشانگر یک علت اختصاصی مثل کم‌کاری هیپوفیز یا کم‌کاری تیرویید باشد؛ اندازه‌گیری‌های زمان تولد نشان دهنده شرایط درون رحمی هستند؛ طول دوره بارداری، تعیین کننده نارسی یا بیش‌رسی است
الگوی رشد در 3 سال اول زندگی را مشخص کنید بسیاری از کودکان رشد رو به بالا یا رو به پایین در فاصله 24 - 18 ماهگی دارند؛ صدک سرعت رشد به طور خطی جابه‌جا می‌شود (به بالا یا پایین بستگی به قد والدین) تا زمانی که کودک به صدک قدی یا مسیر رشدی ژنتیکی از پیش تعیین شده خود برسد.
الگوی رشد بعد از 3 سالگی سرعت رشد پیش از بلوغ و بلوغ بسیاری از کودکان دارای رشد طبیعی، به طور معمول صدک‌ها را پس از 2 سالگی قطع نمی‌کنند؛ اوج سرعت رشد به صورت تیپیک در مرحله III تانر (Tanner) در دخترها و مرحله IV تانر در پسرها رخ می‌دهد
تاریخچه تغذیه‌ای کیفیت و کمیت تغذیه سوءتغذیه شایع‌ترین علت رشد نامطلوب در سراسر جهان است؛
بنابراین یک شرح حال دقیق در مورد کیفیت و کمیت تغذیه در ارزیابی رشد غیرطبیعی اهمیت دارد؛ ثبت رژیم غذایی 24 ساعته یا رژیم غذایی لبنی طی 3 روز جهت ارزیابی اهمیت دارد.
تاریخچه خانوادگی قد و سن پدر هنگام بیشترین رشد بلوغی؛ قد و سن مادر هنگام شروع قاعدگی؛ قد خواهران و برادران، پدربزرگ و مادربزرگ‌ها و دایی و عمو و عمه و خاله‌ها، بیماریهای طبی در اعضای خانواده قد والدین تعیین کننده قد فرزندان آنها است؛ همچنین بیشتر کودکان از سرعت بلوغ والدین خود تبعیت میکنند؛ اختلالات ژنتیکی خاصی می‌توانند به کوتاهی قد یا بلندی قد منجر شوند.
بازبینی سیستم‌های بدن - سطح انرژی؛ الگوهای خواب؛ سردرد؛ تغییرات بینایی؛ استفراغ؛ درد شکم؛ اسهال و یبوست؛ وضعیت و سیر بلوغ جنسی؛ وضعیت‌های طبی مانند بیش‌ادراری، پرنوشی و کم‌ادراری با بازبینی جامع سیستم‌های بدن، ظرفیت کارکردی سیستم‌های مختلف بدن را ارزیابی می‌شود.
تاریخچه اجتماعی- موقعیت‌های خانه و مدرسه؛ عوامل استرس‌زا؛ عادت‌های اجتماعی مانند مصرف سیگار کوتاه قدی روانی‌ـ‌اجتماعی می‌تواند در اثر استرس شدید در محیط نامناسب خانه یا مدرسه ایجاد شود
معاینه فیزیکی و معاینه دندان‌ها
معاینه فیزیکی دقیق در افتراق الگوهای رشد غیرطبیعی از انواع طبیعی و شناسایی نماهای دیس‌مورفیک خاص مربوط به نشانگان‌های ژنتیکی کمک‌کننده است.
کمبود هورمون رشد به علت کم‌کاری هیپوفیز ممکن است سبب کوچکی آلت تناسلی (micropenic)، هیپوپلازی میانه صورت و نقص‌های خط وسط گردد.
نشانگان کوشینگ ممکن است سبب چاقی، صورت‌های شبه ماه، خطوط بنفش رنگ و قطع رشد خطی گردد.
نارسایی مزمن کلیه می‌تواند سبب رنگ‌پریدگی، تغییر رنگ خاکستری پوست و ادم گردد.
کم‌کاری شدید تیرویید می‌تواند سبب افزایش BMI به علت توقف شدید رشد در کنار تداوم افزایش وزن، رنگ چهره خاکستری و تاخیر در شل‌شدگی رفلکس‌های تاندونی عمقی گردد.
دختران مبتلا به نشانگان کلاسیک ترنر به صورت قد کوتاه، گردن پره‌دار، قفسه سینه سپر مانند و خط رویش موی پایین در پشت سر تظاهر می‌یابد در حالی که افراد مبتلا به نشانگان ترنر موزاییک ممکن است هیچ نشانه‌ای نداشته باشند.
بسته به سن کودک، بیماری ریکتز ممکن است سبب کرانیوتابس (craniotabes)، مچ‌های پیازی‌شکل (bulbous) و نمای پرانتزی اندام‌ها (bowing) گردد.
کودکان مبتلا به نشانگان الکل جنینی با کوتاهی قد، وزن کم هنگام تولد، عدم افزایش وزن مناسب، کوچکی سر، چین‌های اپی‌کانتال، پشت لب صاف، پل بینی تخت و لب بالایی نازک تظاهر می‌یابند. کودکان مبتلا به چنین نماهای دیس‌مورفیک باید به متخصصانی از جمله متخصص ژنتیک و غدد درون‌ریز ارجاع شوند.
مقایسه سن دندانی کودک با مقدارهای طبیعی تعیین شده، یک ارزیابی غیرمستقیم از سن استخوانی فراهم می‌کند. برخی از وضعیت‌ها ممکن است سبب تاخیر در بیرون آمدن دندان‌ها شود که به تاخیر در سن دندانی منجر می‌شود. بیرون آمدن دندان‌های اولیه و ثانویه ممکن است تا 12 ماهگی در کودکان مبتلا به کمبود هورمون رشد، تا 1/5 سالگی در کودکان مبتلا به تاخیر رشد و بلوغ سرشتی و بیش از دو سال در کودکان مبتلا به کم‌کاری شدید تیرویید به تاخیر بیفتد.
بررسی‌های آزمایشگاهی
هدف ازارزیابی تشخیصی، اثبات یا رد کردن وضعیت‌های خاص بر اساس یافته‌های شرح حال و معاینه فیزیکی است. این رویکرد مانع بررسی‌های آزمایشگاهی غیرضروری می‌شود زیرا اختلالات زیادی می‌توانند سبب کوتاهی قد شوند. آزمون‌های غربالگری عمومی ، سیستم‌های اصلی بدن مانند کبد، کلیه‌ها و دستگاه گوارش را می‌سنجند در حالی که نگرانی‌های خاص نیازمند آزمون‌های متمرکزتری است . علاوه بر آزمون‌های غربالگری، آزمون‌های کارکرد تیرویید و کاریوتیپ باید در تمام دختران مبتلا به کوتاهی قد حتی در صورت فقدان نشانه‌های بالینی نشانگان ترنر صورت گیرد.
سن استخوانی
ارزیابی سن استخوانی با سنجش میزان استخوانی شدن مراکز اپی‌فیزی، برآوردی از بلوغ استخوانی کودک فراهم می‌کند. سن استخوانی کمک می‌کند تا میزان رشد بالقوة کودک بر اساس معیارهای ثبت شده برآورد شود و میزان قد بزرگسالی دقیق‌تر پیش‌بینی شود. رایج‌‌ترین روش پیش‌بینی قد بزرگسالی بر پایه بلوغ استخوانی است که شامل مقایسه رادیوگرافی رخ دست و مچ دست چپ با استانداردهای موجود در اطلس گرولیش‌ـ‌پیل (Greulich-Pyle atlas) است.
برآورد نادرست سن استخوانی و اشکال در پیش‌بینی زمان بلوغ، ممکن است به پیش‌بینی نادرست قد نهایی کودک منجر شود. به طور کلی، اگر سن استخوانی به اندازه 2 انحراف معیار پایین‌تر از سن تقویمی باشد، می‌گویند سن استخوانی کودک دارای تاخیر است.
الگوی بلوغ استخوانی در افتراق انواع مختلف کوتاهی قد می‌تواند کمک کننده باشد. در کودکان مبتلا به کوتاهی قد خانوادگی، سن استخوانی در قیاس با سن تقویمی طبیعی است؛ در کودکان مبتلا به تاخیر سرشتی رشد و بلوغ، سن استخوانی با سن قدی متناسب است و به صورت تیپیک به اندازه 2 انحراف معیار تاخیر دارد؛ و در کودکان مبتلا به کوتاه قدی مرضی، سن استخوانی به شدت تاخیر دارد (به طور معمول بیش از 2 انحراف معیار) و طی زمان، تاخیر آن بدتر می‌شود.
بیمارانی که دارای موارد زیرهستند، باید به متخصص غدد کودکان ارجاع شوند:
قد: رشد کمتر از صدک 3 یا بیشتر از صدک 95 برای قد - سرعت رشد: سرعت رشد کاهش یافته یا افزایش یافته بر اساس سن - استعداد ژنتیکی: قد مورد انتظار بیش از 5 سانتی‌متر با قد میانگین والدین تفاوت داشته باشد - تظاهرات دیس‌مورفیک یا نشانگان‌های گوناگون: غیرطبیعی بودن ظاهر صورت، نقایص خط وسط، عدم تناسب نسبت‌های بدنی - سن استخوانی: جلو بودن یا تاخیر بیش از 2 انحراف معیار است -
بلند قدی
بلندی قد به صورت قدی تعریف می‌شود که به اندازه 2 انحراف معیار بالاتر از میانگین قد بر اساس سن و جنس باشد (بیش از صدک نود و پنجم). رشد بیش از حد که به صورت سرعت رشد سریع و غیرطبیعی تعریف می‌شود، می‌تواند به صورت افزایش قد بیش از دو خط اصلی صدک بر روی نمودار شد تظاهر یابد. افتراق بیماران بلند قد که از سایر جهات سالم هستند از بقیه افرادی که بیماری زمینه‌ای دارند، حایز اهمیت است.
بیشتر کودکان که قد بالاتر از صدک نود و پنجم دارند، بخشی از منحنی توزیع طبیعی هستند و تعداد اندکی غیرطبیعی خواهند بود. با این حال، بلندی قد یا تسریع قد ممکن است تظاهر اولیه بیماریهای زمینه‌ای جدی مانند هیپرپلازی مادرزادی آدرنال باشد.
ارزیابی بلندی قد در کودکان
همانند کوتاهی قد، معاینه فیزیکی دقیق می‌تواند الگوهای رشد غیرطبیعی را از اشکال غیرمرضی بلند قدی افتراق دهد. اندازه‌گیری دقیق قد در طول زمان و رسم روی نمودار قد، بهترین ابزار برای ارزیابی سرعت رشد غیرطبیعی است.
ارزیابی استعداد ژنتیکی می‌تواند در افتراق انواع خانوادگی بلندی قد از انواع مرضی آن کمک کننده باشد. در بلند قدی خانوادگی، قد کودک با میانگین قد والدین مطابقت دارد. در بلند قدی مرضی مانند موارد ناشی از زیاد بودن هورمون رشد، قد مورد انتظار کودک بیشتر از میانگین قد والدین محاسبه می‌شود.
ارزیابی نسبت‌های بدن در تشخیص افتراقی بلندی قد یا تسریع رشد ضروری است. در کودکان مبتلا به بلندی قد سرشتی، نسبت بخش بالایی به پایینی بدن و فاصله دست‌ها طبیعی هستند، در حالی که بیشتر کودکان مبتلا به نشانگان کلاین‌فلتر فاصله دست‌ها افزایش یافته است و نسبت‌ها مانند افراد خواجه می‌باشد (یعنی اندام‌ها به صورت نامناسب بلند هستند و فاصله دست‌ها بیش از 5 سانتی‌متر بلندتر از قد خواهد بود).
در تعدادی از بیماران ممکن است نشانه‌های بالینی دال بر یک اتیولوژی خاص مشخص باشد. به عنوان مثال، رشد بیش از حد بافت نرم ناشی از هورمون رشد ممکن است سبب خشن شدن ظاهر صورت فرد، برجستگی فک پایینی و بزرگی دست‌ها و پاها شود.
بیماران مبتلا به نشانگان کلاین‌فلتر بیضه‌های کوچک و سفتی دارند. معاینه چشم با اسلیت لامپ، نیمه دررفتگی پایینی عدسی را در بیماران مبتلا به هوموسیستینوری و نیمه در رفتگی بالایی عدسی را در بیماران مبتلا به نشانگان مارفان نشان می‌دهد.
ارزیابی بلوغ جنسی می‌تواند در شناسایی بلندی قد ناشی از بلوغ زودرس کمک کننده باشد. به صورت معمول، بلوغ زودرس به معنی شروع پیدایش پستان‌ها قبل از 8 سالگی در دخترها یا شروع بزرگ شدن بیضه‌ها (3 میلی‌متر یا بیشتر) قبل از 9 سالگی در پسرهاست.
چاقی، شایع‌ترین علت بلندی قد در کودکان است. کودکانی که چاق هستند، وضعیت بلوغ پیشرفته‌تری نسبت به سن داشته، بیش‌رشدی خفیف و اندکی بلوغ استخوانی پیشرفته‌تر دارند.
بلوغ استخوانی پیشرفته در اثر بلوغ زودرس و برخی از نشانگان‌های بیش‌رشدی مانند نشانگان سوتوس (Sotos)، نشانگان مارشال‌ـ‌اسمیت (Marshall-Smith) و نشانگان بک‌ویت‌ـ‌وایدمن (Beckwith-Wiedemann) رخ می‌دهد.
نشانگان سوتوس یک اختلال ژنتیکی است که با رشد فیزیکی زیاد، اندازه سر بزرگ و سن استخوانی پیشرفته همراهی دارد. مشخصه نشانگان مارشال‌ـ‌اسمیت، رشد فیزیکی سریع و غیرمعمول، سن استخوانی پیشرفته و ظاهر چهره غیرطبیعی است. نشانگان بک‌ویت‌ـ‌وایدمن با رشد بیش از حد قبل از تولد و پس از تولد، سن استخوانی پیشرفته، بزرگی زبان، امفالوسل و هیپوگلیسمی همراهی دارد.
بررسی‌های آزمایشگاهی
انتخاب بررسی‌های آزمایشگاهی جهت ارزیابی بلندی قد یا سرعت رشد تسریع شده باید بر اساس یافته‌های شرح حال و معاینه فیزیکی باشد. همانند کوتاهی قد، بررسی‌های غربالگری عمومی توانایی کارکردی سیستم‌های بدن را می‌سنجند وعبارتند از :
شمارش کامل سلول‌های خونی به همراه تفکیک سلولی - ارزیابی کم خونی، دیس‌کرازی‌های خونی و عفونت‌ها
مجموعه آزمون‌های متابولیک - برای رد کردن بیماری کلیوی و اختلالات الکترولیتی که می‌تواند در نشانگان بارتر، سایر اختلالات کلیوی یا
متابولیکی و دیابت بی‌مزه ایجاد شوند.
آزمون‌های کارکرد کبد - برای ارزیابی اختلالات عفونی یا متابولیک همراه با اختلال کارکرد کبد
ادرار - ارزیابی کارکرد کلیه و رد کردن اسیدوز توبولار کلیوی
سرعت رسوب گویچه‌های سرخ ESR - ارزیابی وضعیت‌های مزمن التهابی
علل خاص (کوتاه قدی وبلند قدی) و آزمون‌های تشخیصی لازم برای تشخیص آنها ، شامل موارد زیر می باشد :
کوتاه قدی
بیماری سلیاک = مجموعه آزمون‌های سنجش آنتی‌بادی سلیاک: آنتی‌آندومیزیال، آنتی‌گلیادین و آنتی‌بادی‌های ترانس گلوتامیناز بافتی
آندوسکوپی
بیماری کوشینگ = کورتیزول سرمی نیمه‌شب، کورتیزول بزاقی، سنجش کورتیزول آزاد در ادرار 24 ساعته آزمون سرکوب با دگزامتازون
فیبروز سیستیک = آزمون کلر عرق -
کمبودهورمون رشد GH= فاکتور رشد شبه انسولینی IGF-I، فاکتور رشد شبه انسولینیپروتئین متصل به فاکتور رشد شبه انسولینی IGF، آزمون تحریک هورمون رشد GH
کم‌کاری تیرویید = تیروکسین آزاد، هورمون محرک تیروییدTSH -
اختلالات التهابی= CRP،سرعت رسوب گویچه‌های سرخ ESR آندوسکوپی
کمبود آهن = فریتین ، آهن، ظرفیت کلی اتصال آهن TIBC
نشانگان ترنر= کاریوتیپ ، اکوکاردیوگرافی، سونوگرافی کلیه
کمبود ویتامین D= 25 - هیدروکسی ویتامین D، 1و25 - دی هیدروکسی ویتامین D، هورمون پاراتیرویید،آلکالن فسفاتاز رادیوگرافی مچ دست
بلند قدی
نشانگان بک‌ویت ـ وایدمن = انسولین، گلوکز ، سونوگرافی کلیه
فزونی هورمون رشد GH= هورمون رشدGH،فاکتور رشد شبه انسولینی IGF-I، پروتئین متصل به فاکتور رشد شبه انسولینی IGF، MRI هیپوفیز
هوموسیستینوری = هوموسیستئین، متیونین
فرزند مادر دیابتی = انسولین، گلوکز
نشانگان کلاین‌فلتر= هورمون لوتئینیزان LH، هورمون محرک فولیکولFSH، تستوسترون ، کاریوتیپ
نشانگان مارفان= تشخیص بالینی با استفاده ازمعیارهای بالینی تشخیص نشانگان مارفان که نیازمند ترکیبی از یافته‌ها در سیستم‌های مختلف بدن می‌باشد Ghent nosology، جهش ژن فیبریلین 1، مشاوره ژنتیک
بلوغ زودرس:
۱) بلوغ زودرس نوع مرکزی= هورمون لوتئینیزان LH، هورمون محرک فولیکولFSH،استرادیول، تستوسترون، سن استخوانی ، آزمون تحریک آنالوگ هورمون آزادکننده گنادوتروپینGnRH
۲) بلوغ زودرس نوع محیطی = 17 آلفا هیدروکسی پروژسترون، گنادوتروپین جفتی انسانیHCG ،دهیدرواپی‌آندروسترون سولفاتDHEAS، استرادیول، تستوسترون، سن استخوانی ، آزمون تحریکی کوزینتروپین
درمان کوتاهی قد با علل ناشناخته یا Idiopathic Short Stature (ISS)
تعریف کوتاهی قد با علل ناشناخته یا ISS عبارت است از طول قدی که بیشتر از 2 انحراف معیار زیر قد متوسط مربوط به آن سن، جنس و جمعیت باشد؛ بدون آنکه شواهدی از اختلالات سیستمیک، اندوکرین، تغذیه‌ای یا کروموزومی وجود داشته باشد. کودکان مبتلا به ISS به‌ویژه دارای وزن هنگام تولد طبیعی بوده، ولی کمبود هورمون رشد دارند.
هدف اولیه در درمان کودکان مبتلا به کوتاهی قد با علل ناشناخته ISS دست‌یابی به قد طبیعی در بزرگسالی است و هدف مطلوب ثانویه، رسیدن به قد طبیعی در دوران کودکی است.
هنگام تصمیم گیری برای شروع درمان، سن باید در نظر گرفته شود. به نظر می‌رسد که سن مطلوب برای شروع درمان حدود 5 سالگی تا اوایل بلوغ است. از نظر روانی، پزشک باید میزان کوتاهی و ظرفیت تطابقی کودک را بسنجد. داروهای مورد استفاده دردرمان کوتاهی قد عبارتند از:
استروییدهای آنابولیک
اکساندرولون، سرعت قد را در کوتاه‌مدت افزایش می‌دهد، ولی بر قد مورد پیش‌بینی یا اندازه‌گیری شده در بزرگسالی به میزان قابل‌توجهی موثر نیست. تستوسترون با دوز پایین باعث تسریع کوتاه‌مدت رشد خطی با حداقل میزان یا عدم بهبود سن استخوانی می‌شود. هر دوی این داروها در افراد مذکر مبتلا به تاخیر سرشتی در رشد و بلوغ (CDGP) به همراه کوتاهی قد خفیف تا متوسط موثر هستند، ولی تستوسترون برای درمان پسران مبتلا به CDGP دارای پیش‌بینی قد بزرگسالی در محدوده طبیعی، مناسب‌تر است. اکساندرولون مزیت تجویز خوراکی، ولی مشکل خاصیت ضعیف اندروژنیک و خطر دراز مدت هپاتوتوکسیسیتی دارد.
IGF-I
IGF-I برای کوتاهی قد همراه با کمبود شدید IGF ولی با ترشح طبیعی هورمون رشد (یا عدم حساسیت به هورمون رشد) تایید شده است. در کودکان مبتلا به کوتاهی قد با علل ناشناخته ISS که به درمان با هورمون رشد پاسخ نمی‌دهند، درمان با IGF-I یک انتخاب تئوریک است، ولی اطلاعات کافی درباره تاثیر و ایمنی آن موجود نیست.
آنالوگ‌های GnRH
تک‌درمانی با آنالوگ‌های GnRH (GnRHa) در هر دو جنس نشان داده که اثر کوچک و متغیری بر افزایش قد دارد و عموما توصیه نمی‌شود. نگرانی‌هایی درباره آثار جانبی بالقوه GnRHa شامل اثر کوتاه‌مدت بر چگالی معدنی استخوانی و بر عوارض روان‌شناختی تاخیر بلوغ وجود دارند. در صورت ادامه درمان با GnRHa برای حداقل سه سال، درمان ترکیبی با GnRHa و هورمون رشد می‌تواند بالقوه مفید باشد.
مهار کننده‌های آروماتاز
مهار آروماتاز می‌تواند در حضور اندروژن‌ها موجب افزایش رشد شود، در حالی‌که پیشرفت سن استخوانی به علت مهار تولید استروژن آهسته می‌شود. افزایش قد بزرگسالی پیش‌بینی شده در افراد مذکر مبتلا به ISS نشان داده شده، ولی اطلاعاتی درباره قد آنها در بزرگسالی در دست نیست. همچنین در مورد استفاده از آن در بیماران مونث مبتلا به ISS شواهد ناکافی هستند. تاثیر و ایمنی دراز مدت مهارکننده‌های آروماتاز در بیماران مذکر مبتلا به ISS نشان داده نشده است.
درمان با هورمون رشد
متوسط افزایش قد بزرگسالی قابل نسبت به درمان با هورمون رشد (متوسط زمان 4 تا 7 سال) در کودکان مبتلا به ISS، 5 تا 7 سانتی‌متر است. پاسخ به درمان بسیار متغیر و وابسته به دوز است. نگرانی‌هایی درباره اینکه دوزهای بالاتر هورمون رشد (بیشتر از روزانه 53 میکروگرم به ازای هر کیلو گرم وزن بدن) ممکن است سن استخوانی و شروع بلوغ را تسریع کنند، وجود دارد .
عوامل متعددی بر پاسخ رشد به هورمون رشد تاثیر می‌گذارند که بسیاری از آنها شناخته نشده‌اند. کودکان کم‌سن‌تر یا سنگین‌‌وزن‌تر که دوزهای بالاتری از هورمون رشد دریافت میکنند و در مقایسه با قد مورد هدف، بیشتر کوتاه هستند، بهترین پاسخ رشد را به درمان دارند.
اندازه‌گیری‌های متوالی IGF-I طی درمان با هورمون رشد برای ارزیابی تاثیر، ایمنی و پذیرش درمان مفید بوده و به عنوان وسیله‌ای برای تنظیم دوزهورمون رشد توصیه شده است.
کودکان درمان شده با هورمون رشد باید در فواصل زمانی 3 تا 6 ماهه از نظر قد، وزن، ایجاد بلوغ و عوارض جانبی مورد پایش قرار گیرند. پایش منظم از نظر اسکولیوز، هیپرتروفی لوزه‌ای، ادم پاپی و اپی‌فیز در رفته سر فمور به صورت بخشی از معاینه فیزیکی منظم در ویزیت‌های پیگیری باید انجام شود. توصیه می‌شود بعد از یک سال، پاسخ به درمان با محاسبه انحراف معیار سرعت افزایش قد و همچنین تغییر در انحراف معیار قد ارزیابی شود. مرحله بلوغ باید به‌طور منظم ارزیابی شده و سن استخوانی برای ارزیابی مجدد پیش‌بینی قد و در نظر گرفتن مداخله به منظور تغییر سرعت بلوغ، اندازه‌گیری شود. سطوح IGF-I می‌توانند برای تنظیم دوز هورمون رشد مفید باشند، ولی اهمیت بالا رفتن غیرطبیعی سطوح IGF-I هنوز شناخته نیست.
دوز هورمون رشد معمولا بر اساس وزن انتخاب و تنظیم می‌شود. اگر پاسخ رشد ناکافی باشد، می‌توان دوز را افزایش داد. اطلاعات قطعی درباره ایمنی درازمدت دوزهای بالاتر از 50 میکروگرم به ازای هر کیلوگرم وزن بدن در کودکان مبتلا به کوتاهی قد با علل ناشناخته ISS در دست نیست. در حال حاضر، دوزهای مورد تایید اداره نظارت بر غذا و داروی آمریکا برای کودکان مبتلا به کوتاهی قد با علل ناشناخته ISS 3/0 تا 37 /0میلی‌گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بدن در هفته می‌باشند.
