این موفقیتها مدیون تلاش محققان و دانشمندانی است كه برای بهبود زندگی انسان و شناسایی و درمان بیماریهای مختلف از پژوهشهای شبانهروزی دست بر نمیدارند.
شناسایی ساختار ژنتیكی انسان یا به اصطلاح پروژه ژنوم انسانی در اوایل دهه گذشته اتفاق بسیار مهمی در حوزه علوم پزشكی بود.
ابداع و رواج روشهای نوین برای تشخیص بیماریهای ژنتیكی و وراثتی از موضوعات جدید مطرحشده در حوزه پزشكی است كه در صورت موفقیت در تشخیص زودهنگام بیماریها میتواند با تغییر شیوه زندگی در سنین جوانی بروز این گروه از بیماریها را منتفی كرده یا به تعویق اندازد.
بیشك پیشگیری از بروز بیماریها در میانسالی میتواند نقش مهمی در بهبود وضعیت زندگی در سنین سالمندی و افزایش طول عمر آنها داشته باشد.
با توجه به اهمیت این موضوع با دكتر میر مجید مصلایی، نایب رییس انجمن متخصصان علوم آزمایشگاهی تشخیص طبی ایران كه روش جدیدی را برای تشخیص بیش از 25 بیماری ژنتیكی معرفی كرده است گفتوگو كردهایم.
هر قطعه از ساختار DNA یا به عبارتی واحدهای ژنتیكی، مسئولیتها و پیامدهایی را در بدن انسان به عهده دارد. اگر به هر علتی جهش منجر به تغییر ساختار واحدهای ژنتیكی شود چه عواقبی به همراه خواهد داشت؟
جهشهای ژنتیكی در اغلب موارد منجر به بروز تغییرات ناگواری در بدن میشود كه در حقیقت همان بیماری است. البته با توجه به شرایط و ویژگیهای بدنی هر فرد نوع و شدت بیماری ناشی از این تغییرات میتواند متفاوت باشد. گاهی نیز این تغییرات ساختاری ایجاد شده در ژن انسان میتواند مفید باشد و موجب بهبود وضع سلامت فرد و انتقال آن از نسل امروز به نسلهای آینده شود. اما با در اختیار داشتن دانش و فناوری شناسایی ساختار ژنتیكی هر فرد میتوان با انجام آزمایش بر مقداری از نمونه خون گرفته شده از فرد یا مقداری از مایع آمنیوتیكی كه نمونهای مناسب از جنین داخل رحم است، ساختار DNA را مورد بررسی و تجزیه و تحلیل قرار داد.
روش درمانی جدید ابداع شده چه بیماریهایی را میتواند پیش از بروز نخستین علائم و نشانههای آن شناسایی كند؟
این روش قادر است سالها پیش از بروز نشانههای بیماری، از ایجاد بیش از 25 بیماری مختلف مانند بیماریهای متابولیكی، بیماریهایی كه با ایجاد اختلال در سیستم ایمنی بدن همراهند، بیماریهای وابسته به سن و شیوه زندگی و همچنین برخی از انواع سرطانها جلوگیری كرده یا ابتلا به این بیماریها را به تعویق اندازد. برای مثال ممكن است میان خانوادهای خانمی باشد كه مادر، خاله یا یكی از خواهرانش به سرطان سینه مبتلا بوده و بر اثر این بیماری عوارض روحی و جسمی فراوانی را متحمل شده یا فوت كرده باشد. بیشك این فرد همواره از این موضوع كه احتمال دارد در آینده به سرطان مبتلا شود رنج میبرد و دچار استرسهای شدیدی میشود، اما با انجام یك آزمایش خون ساده میتوان ساختار ژنتیكی این فرد را مورد ارزیابی قرار داد تا مشخص شود این فرد در آینده به بیماریهای سرطانی یا دیگر بیماریهای وابسته به ژن مبتلا میشود یا خیر.
اگر فردی ژن عامل بیماری را به ارث برده باشد چه آیندهای پیش رویش قرار میگیرد؟ آیا دیگر امكان ادامه زندگی برای این فرد وجود ندارد یا اینكه میتوان راهی مطمئن برای افزایش طول عمر بیمار و جلوگیری از ابتلا به بیماری یافت؟
در چنین مواردی افزایش دانش و آگاهی افراد نسبت به بیماری و تغییر در شیوه زندگی بر اساس راهكارهایی كه میتواند منجر به افزایش طول عمر او شود تنها راه چاره است. به ارث بردن ژنهایی كه زمینه را برای ابتلا به یك بیماری سرطانی مستعد میسازند مانند این است كه یك اسلحه پر شده داشته باشیم، اما حتی داشتن یك اسلحه پر شده هم به این معنی نیست كه اسلحه حتما شلیك میشود. فشردن ماشه اسلحه به عوامل محیطی مختلفی بستگی دارد كه در جریان زندگی با آنها مواجه هستیم. سبك تغذیه، تنوع برنامه غذایی، میزان تحرك، داشتن یا نداشتن اضافه وزن، مصرف دخانیات ، نوشیدنیهای الكلی و... بخشی از شیوه زندگی ما را تشكیل میدهد كه بیتوجهی به آنها میتواند به منزله فشردن ماشه اسلحه و شلیك گلوله باشد.
فردی كه در معرض خطر ابتلا به یك بیماری خاص قرار میگیرد چگونه باید برای مصون ماندن از عوارض بیماری شیوه زندگی خود را تغییر دهد؟ آیا ایجاد این تغییرات، محدودیتی در روند زندگی عادی فرد ایجاد میكند؟
مصلایی: با در اختیار داشتن دانش و فناوری شناسایی ساختار ژنتیكی هر فرد میتوان با انجام آزمایش بر مقداری از نمونه خون گرفته شده از فرد یا مقداری از مایع آمنیوتیكی كه نمونهای مناسب از جنین داخل رحم است، ساختار DNA را مورد بررسی و تجزیه و تحلیل قرار داد
اگر فردی بداند در معرض ابتلا به یك بیماری خاص قرار دارد براساس آن باید شیوه زندگی خود را تغییر دهد و این تغییرات در قالب توصیه ارائه نمیشود، بلكه جزئی از یك دستورالعمل زیستی است كه در قالب یك نسخه تجویز شده پزشكی و درمانی ارائه میشود.
رعایت این دستورالعملها به منزله این است كه 20 تا 30 سال زودتر از ابتلا به یك بیماری خاص میتوان از فعالشدن ژن مولد بیماری ممانعت به عمل آورد.
برای مثال تعادل وزن، حفظ تناسب اندام، كاهش مصرف مواد غذایی پرچرب، 20 دقیقه تحرك و ورزش روزانه، ازدواج و بارداری در سنین پایین تر از 30 سالگی و تغذیه نوزاد با شیر مادر از جمله راهكارهای تجویز شده برای پیشگیری از ابتلا به سرطان سینه در افراد مستعد ابتلا به این بیماری است.
در چنین شرایطی انجام ماموگرافی سالانه و آزمایشهای دورهای به یك الزام تبدیل میشود كه اگر هركدام از این راهكارها با جدیت مورد توجه قرار گیرد و بموقع انجام شود حتی در صورت مشاهده علائم اولیه سرطان نیز میتوان از پیامدهای ناگواری همچون برداشتن سینه، غدد لنفاوی، شیمی درمانی و رادیوتراپی جلوگیری كرد.
با توجه به اینكه در دنیای امروز بسیاری از افراد از بیماری دیابت و پیامدهای ناشی از آن رنج میبرند، آیا این روش میتواند راهكار مناسبی برای پیشگیری از ابتلا به این بیماری باشد؟
در ایران و بسیاری از كشورها افراد مبتلا به دیابت در شرایطی شناسایی میشوند كه سالها از روند پیشرفت بیماری گذشته و اثرات مخرب بیماری روی بافتهای مختلف بدن دیده میشود. آسیبدیدگی شبكیه چشم، ابتلا به مشكلات و بیماریهای كلیوی و قلبی ـ عروقی و ایجاد زخم در قسمتهای مختلف بدن بیماران دیابتی از مهمترین پیامدهای ناآگاهی و دسترسی نداشتن به اطلاعات كافی درباره زمان و چگونگی بروز علائم و نشانههای ابتلا به بیماری دیابت است.
اگر سالها پیش از بروز علائم بیماری دیابت و تنها با كمك یك آزمایش تخصصی احتمال ابتلا به بیماری دیابت در سالهای آتی شناسایی شود میتوان از طریق مشاورههای پزشكی و تغذیهای از ایجاد بیماری و شدت بروز آن جلوگیری كرد. شاید روزی پیشرفتهای علمی به مرحلهای برسد كه بتوان از طریق دستكاری ژنتیكی، ژن دیابت را مغلوب كرد تا از بروز بیماری جلوگیری به عمل آورد.
در برخی بیماریها زمینه ارثی تنها 20 درصد مؤثر است و در برخی دیگر تا 80 درصد علل ابتلا به بیماری به جنبههای وراثتی آن مربوط میشود. برای مثال در مورد سرطان سینه عوامل وراثتی نقش پررنگتری دارد، در حالی كه درخصوص دیگر بیماریهای سرطانی تاثیر عوامل ژنتیكی تا حد زیادی متفاوت و به نسبت كمتر است.
در سالهای اخیر پیشگیری از بیماری آلزایمر كه شیوع آن میان سالمندان رو به افزایش است مورد توجه بسیاری از محققان در سراسر دنیا قرار گرفته است. به نظر شما آیا آزمایشات تشخیصی میتواند از افزایش شمار مبتلایان به این بیماری جلوگیری كند؟
در خصوص بیماری آلزایمر نیز وضعیت به همینگونه است. یعنی اگر ژن ناقل بیماری در فردی وجود نداشته باشد با اینكه میان اعضای خانواده فردی به این بیماری مبتلا باشد در خصوص اینكه فرد در معرض ابتلا به بیماری آلزایمر باشد هیچ نگرانی وجود نخواهد داشت. حتی چنانچه نتایج آزمایش خون و آزمایشات ژنتیكی احتمال ابتلا به بیماری آلزایمر را در این فرد مورد تائید قرار دهد نیز میتوان با مراجعه به پزشك متخصص و انجام اقداماتی مانند حلكردن جدول سودوكو، حفظ شعر، حفظ قرآن یا یادگیری زبان خارجی پیشرفت بیماری را به تعویق انداخت یا حتی مانع ابتلا به بیماری شد.
این آزمایش به چه روشی انجام شود؟ آیا همه پزشكان میتوانند نتایج به دست آمده را تفسیر كنند و مورد تجزیه و تحلیل قرار دهند یا تفسیر نتایج به بررسیهای تخصصی نیاز دارد؟
در حقیقت این آزمایش كه به آزمایش GPDT معروف است یك تست آزمایشگاهی جدید و نوآورانه است كه امكان شناسایی افرادی را كه از نظر ژنتیكی مستعد ابتلا به بیماریهای قلبی ـ عروقی، انواع سرطانها، اختلالات و نقایص سیستم ایمنی بدن، دیابت و مشكلات وابسته به سن هستند، فراهم میكند.
به طور كلی 25 بیماری كه به این روش قابل تشخیص هستند در پنج گروه بیماریهای سیستم ایمنی، بیماریهای قلبی ـ عروقی، بیماریهای وابسته به سن، بیماریهای سرطانی و بیماریهایی كه سلامت عمومی بدن را در معرض خطر قرار میدهند طبقهبندی میشوند.
نتایج آزمایشات بر اساس یك گزارش 30 صفحهای محرمانه آماده میشود و بر این اساس بیمار مطلع میشود در برابر كدام بیماریها در خطر است و در این صورت در كدام یك از گروههای پرخطر یا كمخطر قرار میگیرد.تفسیر نتایج و هشدارهای توصیهای و پیشگیرانه باید توسط پزشك متخصص ارائه شود.
چه سنی را برای انجام این آزمایش مناسب میدانید؟ آیا در این زمینه محدودیت سنی نیز وجود دارد؟
این آزمایش پیش از تولد و از طریق نمونهگیری آمینو سنتز قابل انجام است. سه ماهه اول بارداری یا حداكثر اواسط سه ماهه دوم بارداری بهترین زمان برای نمونهبرداری از جنین است. در هر صورت از بدو تولد تا سنین جوانی كه بهترین زمان برای انجام این آزمایش است محدوده سنی در نظر گرفته شده برای انجام آزمایش تشخیصی بیماریهاست، چراكه در این محدوده زمانی فرد فرصت كافی برای تغییر در شیوه زندگی در اختیار دارد. امیدواریم به بهرهگیری از این روشهای نوین از میزان بار بیماریها به میزان قابل توجهی كاسته شود و كیفیت زندگی افراد بهبود یابد.