دانستنی های علمی
اینک ، زمان بسیار مهیجی در ژنتیک انسانی و پزشکی است. ژنتیک پزشکی ، نقش شناخته شدهای به عنوان تخصصی در طب پیدا کرده است که با تشخیص ، درمان و اداره اختلالات ارثی سروکار دارد. |
دید کلی
این نظر که ژنتیک پزشکی صرفا مربوط به توارث خصوصیات جزئی ، سطحی و نادر است، جای خود را به درک نقش اساسی ژن در فرایندهای پایه زندگی داده است. ژنتیک پزشکی و ژنتیک انسانی ، در خط مقدم تحقیقات پیرامون تنوع و توارث انسانها قرار دارند، در حالی که در پیشرفت سریع
زیست شناسی مولکولی ، بیوشیمی و زیست شناسی سلولی نیز نقش دارند و از آن بهره میبرند. بویژه ، در دهه آخر قرن 20 و شروع قرن 21 شاهد آغاز پروژه
ژنوم انسانی بودهایم که تلاش هدفمند در جهت تعیین محتوای کامل ژنوم انسان است.
ژنوم به زبان ساده به صورت مجموعه اطلاعات ژنتیکی گونه ما که در هر یک از سلولهای هستهدار بدن رمزگردانی میشود، تعریف میگردد. همگام با سایر موضوعات زیست شناسی نوین ، پروژه ژنوم انسانی از طریق فراهم سازی بینش اساسی در مورد بسیاری از بیماریها و پیشبرد تکامل ابزارهای تشخیصی به مراتب بهتر ، اقدامات پیشگیری کننده و شیوههای درمانی در آینده نزدیک ، در حال متحول کردن ژنتیک پزشکی و انسانی است. پس از کامل شدن ، پروژه ژنوم انسانی ، توالی کامل تمام DNA انسان را در دسترس قرار خواهد داد. آگاهی از این توالی کامل ، به نوبه خود شناسایی تمام ژنهای انسان را مقدور میسازد و نهایتا تعیین این موضوع را که چگونه تنوع در این ژنها در ایجاد سلامت و بیماری نقش دارد، امکانپذیر میسازد.
تاریخچه
در سال 1902
گارود (Garrod) و
گالتون (Galton) ، که بنیانگذاران ژنتیک پزشکی نام گرفتهاند، با بررسی
آلکاپتون اوری اولین نمونه توارث مندلی در انسان را گزارش کردند.
گارود در گزارش خود با تشکر از همکاریهای
بیت سن (Bateson) زیست شناس ، نتیجه ازدواجهای فامیلی را در بوجود آمدن به اصطلاح خطاهای متابولیزم مادرزادی تاکید کرده بود. این اولین نتیجه روشن همکاری تحقیقی بین علم پزشکی و غیر پزشکی بود که تا به حال ادامه پیدا کرده و حاصل آن نیز پیشرفت سریع این علم میباشد.
در اواخر دهه 50 قرن بیستم ، مطالعه علمی کروموزومهای انسان مقدور گشت و نقش نقایص کروموزومی در عقب افتادگی رشدی و ذهنی ، عقیمی و دیگر عوارض روشن شد. جدیدا تعیین نقشه کروموزومی ژنهای انسان بر روی کروموزومها مشخص شده است. توسعه و کاربرد علم ژنتیک نتایج سودمندی برای پزشکی بالینی داشته است.
اهمیت ژنتیک در تمام جنبههای پزشکی
اگرچه ژنتیک پزشکی به صورت تخصصی شناخته شده در آمده است، واضحا آشکار شده که ژنتیک انسانی مفاهیم یکنواخت مهمی فراهم میسازد که مسیر تمام کارهای پزشکی را روشن و آنها را همسو میکند. برای بهرهمند ساختن کامل بیماران و خانوادههای آنها از دانش در حال گسترش ژنتیک ، تمام پزشکان و همکاران آنها در مشاغل بهداشتی نیاز به درک اصول پایه ژنتیک انسانی دارند.
- وجود اشکال جایگزین یک ژن (آللها) در جمعیت ، پیدایش فنوتیپهای مشابه بوجود آمده از جهش و تنوع در جایگاههای ژنی مختلف ، اهمیت تعاملات ژنی _ ژنی و ژنی _ محیطی در بیماری ، نقش جهش پیکری در سرطان و پیری ، مقدور بودن تشخیص پیش از تولد ، امیدواری در زمینه ژن درمانیهای قوی ، مفاهیمی هستند که امروزه در تمام کارهای پزشکی نفوذ پیدا کردهاند و در آینده فقط مهمتر خواهند شد.
- یک جنبه از کار ژنتیک پزشکی که مربوط به تمام طب است، ارزش تاکید دارد: این علم نه تنها بر بیمار بلکه بر کل خانواده نیز متمرکز میباشد. تاریخچه جامع خانوادگی ، از گامهای اولیه مهم در تجزیه و تحلیل هر نوع اختلال است، صرفنظر از اینکه ژنتیکی بودن این اختلال شناخته شده یا ناشناخته باشد.
- تاریخچه ژنتیکی ، از این جهت اهمیت دارد که میتواند نقش حیاتی در تشخیص داشته باشد، ممکن است ارثی بودن یک اختلال را نشان دهد، میتواند اطلاعاتی پیرامون تاریخچه طبیعی یک بیماری و تنوع در بروز آن فراهم کند و میتواند طرح توارث را آشکار سازد. تشخیص یک بیماری ارثی ، تخمین خطر برای سایر افراد خانواده را مقدور میکند تا بتوان اداره و تدیبر مناسب ، پیشگیری و مشاوره برای بیمار و خانواده او در نظر گرفت.
قوانین موجود در ژنتیک انسانی و پزشکی
- ژنتیک ، موضوع پراکندهای مرتبط با تنوع و توارث در تمام موجودات زنده است. در این حوزه وسیع ، ژنتیک انسانی ، داشن تنوع و توارث در انسان است. در حالی که ژنتیک پزشکی ، با زیرگروهی از تنوع ژنتیکی انسان که در کار طب و تحقیقات پزشکی حائز اهیمیت است، سروکار دارد.
- در ژنتیک انسانی و پزشکی ، حوزههای متعدد جالبی وجود دارند که به صورت جهات گوناگون تکامل ژنتیک مشخص میشوند. حوزههای اصلی شناخته شده این تخصص عبارتند از:
- مطالعه کروموزومها یا ژنتیک سلولی (Cytogenetics).
- بررسی ساختمان و عملکرد هر ژن یا ژنتیک بیوشیمیایی و مولکولی.
- مطالعه ژنوم، سازمانیابی و اعمال آن یا ژنومیک (genomics).
- بررسی تنوع ژنتیکی در جمعیتهای انسانی و عوامل تعیین کننده فراوانی آللها یا ژنتیک جمعیت.
- بررسی کنترل ژنتیکی تکامل یا ژنتیک تکامل.
- استفاده از ژنتیک برای تشخیص و مراقبت از بیمار یا ژنتیک بالینی.
- مشاوره ژنتیکی که اطلاعاتی پیرامون خطر ابتلا به بیماری را ارائه میدهد و در عین حال ، حمایت روانی و آموزشی فراهم میکند، به حرفه بهداشتی جدیدی تکامل پیدا کرده است که در آن تمام کادر مشاغل پزشکی ، خود را وقف مراقبت از بیماران و خانوادههای آنها میکنند.
- علاوه بر تماس مستقیم با بیمار ، ژنتیک پزشکی ، از طریق فراهم سازی تشخیص آزمایشگاهی ، افراد و از طریق برنامههای غربالگری (Screening) طراحی شده برای شناسایی اشخاص در معرض خطر ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی ، جمعیت را مراقبت میکند.
موضوعات اخلاقی در ژنتیک پزشکی
موفقیتهای ژنتیک پزشکی ، با رشد موازی سطح نگرانی و اضطراب در مورد استفاده از دانشمان در جهت مفید (نه مضر) برای افراد ، خانوادههایشان و کل جامعه همراه بوده است. با شروع پروژه ژنوم انسانی در ایالات متحده ، کنگره آمریکا ، معضلات اخلاقی آسیب پذیری جدی جامعه بر اثر استفاده نادرست از این دانش بسیار توسعه یافته ژنتیک انسانی را شناسایی کرد.
کنگره کاربرد بخشی از بودجه پروژه ژنوم انسانی آمریکا برای حمایت از تحقیقات و آموزش در زمینههای اخلاقی ، قانونی و اجتماعی (EISI) این پروژه را الزامی ساخت. برنامههای مشابهی در کشورهای دیگر نیز وجود دارند. تلاش (EISI) در جهت مطالعه اثر دانش بدست آمده از پروژه ژنوم انسانی در بسیاری از حوزهها مانند کار طب و سایر حرفههای مراقبت بهداشتی ، وضع و ارائه سیاست عمومی ، قانون و آموزش میباشد.
در هر بحثی از موضوعات اخلاقی در پزشکی ، سه اصل اساسی غالبا ذکر میشود:
سودمندی ،
احترام به خودمختاری فرد ،
عدالت. وقتی این سه اصل در تعارض با یکدیگر باشند، موضوعات اخلاقی پیچیدهای بوجود میآید. نقش متخصصان
اخلاقی پزشکی که در حد فاصل بین جامعه و ژنتیک پزشکی کار میکنند، سنجیدن تقاضاهای متعارض است که هر کدام بر پایه یک یا بیش از یک اصل اساسی فوق ادعای مشروعیت دارند.
آینده بحث
در طی زندگی حرفهای 40 ساله دانشجویان پزشکی و مشاوره ژنتیکی ، احتمالا تغییرات عمدهای در درک و کار بر روی نقش ژنتیک در پزشکی صورت خواهد گرفت. هر دورهای میتواند دربر گیرنده تغییراتی بیشتر از تغییرات مشاهده شده ظرف بیش از 50 سال گذشته باشد. در طی این مدت ، حوزه ژنتیک از شناسایی ماهیت DNA به عنوان عامل فعال توارث تا آشکارسازی ساختمان مولکولی DNA و کروموزومها و تعیین رمز کامل ژنوم انسان تکامل پیدا کرده است. با قضاوت از روی سرعت زیاد اکتشافات فقط در دهه گذشته عملا مشخص میشود که ما صرفا در آغاز انقلابی در وارد کردن دانش ژنتیک و ژنوم به حوزه سلامت عمومی و کار پزشکی هستیم.
چهارشنبه 21/8/1393 - 16:23
دانستنی های علمی
اطلاعات اولیه
علم ژنتیک یکی از شاخههای علوم زیستی است. بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم میتوانیم به تشابه یا عدم تشابه دو موجود نسبت به یکدیگر پی ببریم و بدانیم که چطور و چرا چنین تشابه و یا عدم تشابه در داخل یک جامعه گیاهی و یا جامعه جانوری ، بوجود آمده است. علم ژنتیک علم انتقال اطلاعات بیولوژیکی از یک سلول به سلول دیگر ، از والد به نوزاد و بنابراین از یک نسل به نسل بعد است. ژنتیک با چگونگی این انتقالات که مبنای اختلالات و تشابهات موجود در ارگانیسمهاست، سروکار دارد. علم ژنتیک در مورد سرشت فیزیکی و شیمیایی این اطلاعات نیز صحبت میکند.
منبع گوناگونی ژنتیکی چیست؟
چگونه گوناگونی در جمعیت توزیع میگردد؟ البته تمام اختلافات ظاهری موجودات زنده توارثی نیست، عوامل محیطی و رشدی موجود نیز مهم بوده و بنابراین برای دانشمندان ژنتیک اهمیت دارد. مدتها قبل از اینکه انسان در مورد مکانیزم ژنتیکی فکر کند، این مکانیزم در طبیعت به صورت موثری عمل میکرده است. جوامع گوناگونی از حیوانات و جانوران بوجود آمدند که تفاوتهای موجود در آنها ، در اثر همین مکانیزم ژنتیکی بوجود میآمد.
تغییراتی که در اثر مکانیزم ژنتیکی و در طی دوران متمادی در یک جامعه موجود زنده تثبیت شده،
تکامل نامیده میشود. تغییرات وسیعی نیز در اثر دخالت بشر در مکانیزم ژنها بوجود آمده که برای او مفید بوده است. جانوران و گیاهان وحشی ، اهلی شدهاند، با انتخاب مصنوعی ، موجودات اهلی بهتر از انواع وحشی در خدمت به بشر واقع شدهاند.
تاریخچه
علم ژنتیک در اواخر قرن 19 با آزمایشات
مندل در نخود فرنگی ، شروع گریدید. با اینکه پیشرفت در اوایل کند بود، ولی در اوایل قرن 20 ، جایگاه مهم خود را در علوم جدید پیدا کرد. آزمایشات متعددی که در این قرن ابتدا در
مگس سرکه توسط
مورگان و ذرت و سپس میکروارگانیزمها انجام گرفت، طیف این دانش را به حدی وسیع نمود که امروزه در بیشتر شاخههای علوم ، از سطح مولکولی گرفته تا محاسبات پیچیده ریاضی ، مورد بررسی قرار میگیرد. با کمک مهندسی ژنتیک انتقال صفات بین گونهها و جنسها امکانپذیر شده و این شاخه جدید ژنتیک گره گشای بسیاری از مسائل پزشکی و کشاورزی گردیده است.
رشد تسلسلی مفاهیم ژنتیکی
رشد و گسترش مفاهیم موجود در هر علم ، مبتنی بر واقعیتهایی است که به مرور زمان شناسایی و روی هم انباشته میشوند و به این ترتیب رشد تسلسلی آن را بوجود میآورند. موارد فهرستوار زیر بخشی از مراحل مختلف رشد این علم جوان را تشکیل میدهد:
- توارث از صفات ویژه تمام موجودات زنده است، یعنی اینکه هر موجود زنده همانند خود را در یکی از مراحل زندگی خود تولید میکند.
- در تولید مثل ، عامل یا عواملی از والدین به نتایج منتقل میشود. فقط در قرن اخیر بود که دانشمندان به واقعیت این امر پی بردند. پیشرفتهای حاصله در اصلاح تکنیکهای میکروسکوپی در قرن 19 روشن نمود که مادهای از والدین به فرزند انتقال مییابد و از این تاریخ به بعد اعتقادات پیشینیان مبنی بر اینکه ، تولید مثل از پدیدههای خارقالعاده منشا میگیرد، مردود شناخته شد.
- در داخل یک گونه تغییرات توارثی وجود دارد. با پیدایش مفاهیم و پدیدههای تکاملی که توسط لامارک و داروین عنوان گردیدند، امکان وجود تغییرات توارثی بین گونهها توجیه شد و تائید گردید که بدون تغییرات ژنتیکی ، تکامل گونهها به این سادگی امکانپذیر نبوده است.
- تغییرات ژنتیکی را میتوان از تغییرات محیطی جدا نمود. صفات موجودات زنده که کلا فنوتیپ آن را تشکیل میدهند، تابعی از ترکیب ژنتیکی آنها (ژنوتیپ) و عوامل محیطی است که این موجود در آن زندگی میکند. تظاهر فنوتیپ ، تابع ژنوتیپ و عوامل محیطی است. این عوامل ممکن است فنوتیپ را تغییر دهند، ولی ژنوتیپ را تغییر نمیدهند. به عبارت دیگر ، محیط صحنهای است که ژنوتیپ بازیگر آن میباشد و فنوتیپ نیز محصولی است که در نتیجه عمل متقابل ژنوتیپ و محیط بوجود میآید.
- مادهای که از یک نسل به نسل دیگر منتقل میشود، حامل کلیه اطلاعات و خصوصیات یک فرد به صورت رمز (Code) میباشد. در سالهای اخیر ماهیت ماده ژنتیکی شناخته شد و معلوم گردید که ماده منتقله از یک نسل به نسل دیگر DNA است که کلیه اطلاعات و خصوصیات یک فرد بالغ را به صورت رمز دارا میباشد.
- تغییرات آنی ، نادر و غیرقابل پیش بینی شدهای در ماده ارثی یک موجود بوجود میآید، این تغییرات موتاسیون نام دارند.
|
*ژنها واحدهای ارثی هستند.
- عوامل ارثی یا ژنها روی کروموزومها قرار دارند.
- وظیفه یک ژن تولید یک نوع پروتئین یک یک نوع آنزیم میباشد.
موضوعات مورد بحث در ژنتیک پایه
ژنتیک مندلی
ژنتیک مندلی یا کروموزومی بخشی از ژنتیک امروزی است که از توارث ژنهای موجود در روی کروموزومها بحث میکند، اما برعکس در
ژنتیک غیر مندلی که به ژنتیک غیر کروموزومی نیز معروف است، توارث مواد ژنتیکی موجود در کلروپلاست و میتوکندری ، مورد تجزیه و تحلیل قرار میگیرد.
تغییرات نسبتهای مندلی
نسبتهای فنوتیپی مندلی در مونوهیبریدها (3:1) ، تحت تاثیر عوامل متعددی چون غالبیت ناقص ، هم بارزی ، ژنهای کشنده ، نافذ بودن و قدرت تظاهر یک ژن و چند آللی قرار میگیرد که نسبتهای مندلی را تغییر میدهد.
احتمالات
آشنایی با قوانین علم احتمالات ، از نظر درک چگونگی انجام پدپدههای ژنتیکی ، پیش بینی فنوتیپی ، نتایج حاصله از یک آمیزش و برآورد انطباق نسبت فنوتیپی نسل اول و دوم ، با یکی از مکانیزمهای ژنتیکی دارای اهمیت فوقالعادهای میباشد.
پیوستگی ژنها
پدیده پیوستگی ژنها (Linkage) بوسیله
سوتون ، در سال 1903 ، عنوان گردید. سوتون با بیان اینکه
کروموزومها حامل عوامل ارثی (ژنها) هستند، روشن نمود که تعداد ژنها به مراتب بیشتر از تعداد کروموزومها بوده و بنابراین هر کروموزوم ، میتواند حامل ژنهای متعددی باشد.
جهش ژنی
موتاسیون ژنی را در اصل ، بدن توجه به تغییرات ماده ژنتیکی ، برای بیان تغییرات فنوتیپی در جانوران یا گیاهان نیز بکار بردهاند و بدان مناسبت ، موجودی که فنوتیپ آن در نتیجه موتاسیون تغییر میکند را موتان میگویند.
ارتباط ژنتیک با سایر علوم
ژنتیک علمی است جدید و تقریبا از اوایل سالهای 1900 میلادی با ظهور علوم سیتولوژی و
سیتوژنتیک جنبه علمیتر به خود گرفته است. علم سیتولوژی با ژنتیک قرابت نزدیکی دارد و به کمک این علم میتوان
مورفولوژی ،
فیزیولوژی و وظایف ضمائم مختلف یک یاخته را مورد بررسی قرار داد. سیتوژنتیک نیز بخشی از علوم زیستی است که روی کروموزوم ، ضمائم یاخته و ارتباط آن با پدیدههای ژنتیکی بحث میکند و در واقع علم دورگهای از سیتولوژی و ژنتیک به شمار میرود.
چهارشنبه 21/8/1393 - 16:23
دانستنی های علمی
!اطلاعات اولیه
علم ژنتیک یکی از شاخههای علوم زیستی است. بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم میتوانیم به تشابه یا عدم تشابه دو موجود نسبت به یکدیگر پی ببریم و بدانیم که چطور و چرا چنین تشابه و یا عدم تشابه در داخل یک جامعه گیاهی و یا جامعه جانوری ، بوجود آمده است. علم ژنتیک علم انتقال اطلاعات بیولوژیکی از یک سلول به سلول دیگر ، از والد به نوزاد و بنابراین از یک نسل به نسل بعد است. ژنتیک با چگونگی این انتقالات که مبنای اختلالات و تشابهات موجود در ارگانیسمهاست، سروکار دارد. علم ژنتیک در مورد سرشت فیزیکی و شیمیایی این اطلاعات نیز صحبت میکند.
تاریخچه ژنتیک
علم زیست شناسی ، هرچند به صورت توصیفی از قدیمیترین علومی بوده که بشر به آن توجه داشته است. اما از حدود یک قرن پیش این علم وارد مرحله جدیدی شد که بعدا آن را ژنتیک نامیدهاند و این امر انقلابی در علم زیست شناسی بوجود آورد. در قرن هجدهم ، عدهای از پژوهشگران بر آن شدند که نحوه انتقال صفات ارثی را از نسلی به نسل دیگر بررسی کنند. ولی به دو دلیل مهم که یکی عدم انتخاب صفات مناسب و دیگری نداشتن اطلاعات کافی در زمینه ریاضیات بود، به نتیجهای نرسیدند.
اولین کسی که توانست قوانین حاکم بر انتقال صفات ارثی را شناسایی کند، کشیشی اتریشی به نام گریگور مندل بود که در سال 1865 این قوانین را که حاصل آزمایشاتش روی گیاه نخود فرنگی بود، ارائه کرد. اما متاسفانه جامعه علمی آن دوران به دیدگاهها و کشفیات او اهمیت چندانی نداد و نتایج کارهای مندل به دست فراموشی سپرده شد. در سال 1900 میلادی کشف مجدد قوانین ارائه شده از سوی مندل ، توسط درویس ، شرماک و کورنز باعث شد که نظریات او مورد توجه و قبول قرار گرفته و مندل به عنوان پدر علم ژنتیک شناخته شود.
در سال 1953 با کشف ساختمان جایگاه ژنها از سوی جیمز واتسون و فرانسیس کریک ، رشتهای جدید در علم زیست شناسی بوجود آمد که زیست شناسی ملکولی نام گرفت . با حدود گذشت یک قرن از کشفیات مندل در خلال سالهای 1971 و 1973 در رشته زیست شناسی ملکولی و ژنتیک که اولی به بررسی ساختمان و مکانیسم عمل ژنها و دومی به بررسی بیماریهای ژنتیک و پیدا کردن درمانی برای آنها میپرداخت ، ادغام شدند و رشتهای به نام مهندسی ژنتیک را بوجود آوردند که طی اندک زمانی توانست رشتههای مختلفی اعم از پزشکی ، صنعت و کشاورزی را تحتالشعاع خود قرار دهد.
تقسیم بندی علم ژنتیک
ژنتیک را میتوان به سه گروه تقسیم بندی کرد.
- ژنتیک پایه
- ژنتیک پزشکی و انسانی
- ژنتیک مولکولی
موضوعات مورد بحث در ژنتیک پایه
ژنتیک مندلی
ژنتیک مندلی یا کروموزومی بخشی از ژنتیک امروزی است که از توارث ژنهای موجود در روی کروموزومها بحث میکند، اما برعکس در
ژنتیک غیر مندلی که به ژنتیک غیر کروموزومی نیز معروف است، توارث مواد ژنتیکی موجود در کلروپلاست و میتوکندری ، مورد تجزیه و تحلیل قرار میگیرد.
تغییرات نسبتهای مندلی
نسبتهای فنوتیپی مندلی در مونوهیبریدها (3:1) ، تحت تاثیر عوامل متعددی چون غالبیت ناقص ، هم بارزی ، ژنهای کشنده ، نافذ بودن و قدرت تظاهر یک ژن و چند آللی قرار میگیرد که نسبتهای مندلی را تغییر میدهد.
احتمالات
آشنایی با قوانین علم احتمالات ، از نظر درک چگونگی انجام پدپدههای ژنتیکی ، پیش بینی فنوتیپی ، نتایج حاصله از یک آمیزش و برآورد انطباق نسبت فنوتیپی نسل اول و دوم ، با یکی از مکانیزمهای ژنتیکی دارای اهمیت فوقالعادهای میباشد.
پیوستگی ژنها
پدیده پیوستگی ژنها (Linkage) بوسیله
سوتون ، در سال 1903 ، عنوان گردید. سوتون با بیان اینکه
کروموزومها حامل عوامل ارثی (
ژنها) هستند، روشن نمود که تعداد ژنها به مراتب بیشتر از تعداد کروموزومها بوده و بنابراین هر کروموزوم ، میتواند حامل ژنهای متعددی باشد.
جهش ژنی
موتاسیون ژنی را در اصل ، بدن توجه به تغییرات ماده ژنتیکی ، برای بیان تغییرات فنوتیپی در جانوران یا گیاهان نیز بکار بردهاند و بدان مناسبت ، موجودی که فنوتیپ آن در نتیجه موتاسیون تغییر میکند را موتان میگویند.
موضوعات مورد بحث در ژنتیک مولکولی
کشف ساختمان DNA
شناخت امروزی ما در مورد مسیرهای اطلاعاتی از همگرایی یافتههای ژنتیکی ، فیزیکی و شیمیایی در بیوشیمی امروزی حاصل شده است. این شناخت در کشف ساختمان دو رشته مارپیچی DNA ، توسط
جیمز واتسون و
فرانسیس کریک در سال 1953 خلاصه گردید. .
ژنها و کروموزومها
ژنها قطعاتی از یک کروموزوم هستند که اطلاعات مورد نیاز برای یک مولکول DNA یا یک پلی پپتید را دارند. علاوه بر ژنها ، انواع مختلفی از توالیهای مختلف تنظیمی در روی کروموزومها وجود دارد که در همانند سازی ، رونویسی و ... شرکت دارند.
متابولیزم DNA
سلامت DNA بیشترین اهمیت را برای سلول دارد که آن را میتوان از پیچیدگی و کثرت سیستمهای آنزیمی شرکت کننده در همانند سازی ، ترمیم و نوترکیبی DNA ، دریافت.
همانند سازی DNA با صحت بسیار بالا و در یک دوره زمانی مشخص در طی چرخه سلولی به انجام می رسد.
متابولیزم RNA
رونویسی توسط آنزیم RNA پلیمراز وابسته به DNA کاتالیز میشود. رونویسی در چندین فاز ، شامل اتصال RNA پلیمراز به یک جایگاه DNA به نام پروموتور ، شروع سنتز رونویسی ، طویل سازی و خاتمه ، روی میدهد. سه نوع RNA ساخته میشود.
متابولیزم پروتئین
پروتئینها در یک کمپلکس RNA پروتئینی به نام ریبوزوم ، با یک توالی اسید آمینههای خاص در طی ترجمه اطلاعات کد شده در RNA پیک ، سنتز میگردند.
تنظیم بیان ژن
بیان ژنها توسط فرآیندهایی تنظیم میشود که بر روی سرعت تولید و تخریب محصولات ژنی اثر میگذارند. بیشتر این تنظیم در سطح شروع رونویسی و بواسطه پروتئینهای تنظیمی رخ میدهد که رونویسی را از پروموتورهای اختصاصی مهار یا تحریک میکنند.
فناوری DNA نوترکیبی
با استفاده از فناوری DNA نو ترکیبی مطالعه
ساختمان و عملکرد ژن بسیار آسان شده است. جداسازی یک ژن از یک کروموزوم بزرگ نیاز دارد به، روشهایی برای برش و دوختن قطعات DNA ، وجود ناقلین کوچک که قادر به تکثیر خود بوده و ژنها در داخل آنها قرار داده میشوند، روشهایی برای ارائه ناقل حاوی DNA خارجی به سلولی که در آن بتواند تکثیر یافته و کلنیهایی را ایجاد کند و روشهایی برای شناسایی سلولهای حاوی DNA مورد نظر. پیشرفتهای حاصل در این فناوری ، در حال متحول نمودن بسیاری از دیدگاههای پزشکی ، کشاورزی و سایر صنایع میباشد.
موضوعات مورد بحث در ژنتیک پزشکی و انسانی
- مطالعه کروموزومها یا ژنتیک سلولی (Cytogenetics).
- بررسی ساختمان و عملکرد هر ژن یا ژنتیک بیوشیمیایی و مولکولی.
- مطالعه ژنوم، سازمانیابی و اعمال آن یا ژنومیک (genomics).
- بررسی تنوع ژنتیکی در جمعیتهای انسانی و عوامل تعیین کننده فراوانی آللها یا ژنتیک جمعیت.
- بررسی کنترل ژنتیکی تکامل یا ژنتیک تکامل.
- استفاده از ژنتیک برای تشخیص و مراقبت از بیمار یا ژنتیک بالینی.
- مشاوره ژنتیکی که اطلاعاتی پیرامون خطر ابتلا به بیماری را ارائه میدهد و در عین حال ، حمایت روانی و آموزشی فراهم میکند، به حرفه بهداشتی جدیدی تکامل پیدا کرده است که در آن تمام کادر مشاغل پزشکی ، خود را وقف مراقبت از بیماران و خانوادههای آنها میکنند.
- علاوه بر تماس مستقیم با بیمار ، ژنتیک پزشکی ، از طریق فراهم سازی تشخیص آزمایشگاهی ، افراد و از طریق برنامههای غربالگری (Screening) طراحی شده برای شناسایی اشخاص در معرض خطر ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی ، جمعیت را مراقبت میکند.
ارتباط ژنتیک با سایر علوم
ژنتیک علمی است جدید و تقریبا از اوایل سالهای 1900 میلادی با ظهور علوم سیتولوژی و
سیتوژنتیک جنبه علمیتر به خود گرفته است. علم سیتولوژی با ژنتیک قرابت نزدیکی دارد و به کمک این علم میتوان
مورفولوژی ،
فیزیولوژی و وظایف ضمائم مختلف یک یاخته را مورد بررسی قرار داد. سیتوژنتیک نیز بخشی از علوم زیستی است که روی کروموزوم ، ضمائم یاخته و ارتباط آن با پدیدههای ژنتیکی بحث میکند و در واقع علم دورگهای از سیتولوژی و ژنتیک به شمار میرود.
چهارشنبه 21/8/1393 - 16:20
خواص خوراکی ها
خوراکی های مفید برای پاییز و زمستان
فصل سرما و کاهش دمای هوا به معنای آغاز و شیوع بیماریهایی مانند سرماخوردگی، آلرژی فصلی و افسردگی است اما با توصیه های غذایی ساده میتوان از تمام بیماریهای فصل پاییز و زمستان در امان ماند. تغییر هر فصل به معنای تغییر شیوه زندگی و ورود بیماری های جدید است. اما با کمی دقت در عادات تغذیه ای و رفتاری می توان از ابتلا به بیماری های مختلف در امان ماند و فصلی بدون ابتلا به بیماری را گذارند.
سم زدایی کنید
خوراکی هایی با القاب سم زدا وجود دارند که می توانند وضعیت سلامتی را بهبود بخشند. برای مثال چکاندن چندین قطره لیمو ترش در آب و مصرف صبحگاه آن می تواند به سم زدایی بدن پرداخته یا مصرف شب هنگام آب آناناس نیز می تواند همین خاصیت را داشته باشد.
از مصرف غذاهای چرب بپرهیزید
اگر در منطقه سیبری و هوای فوق العاده سرد زندگی می کنید به مصرف غذاهای پر چرب روی ببرید اما در غیر این صورت از مصرف غذاهای خیلی چرب در زمستان بپرهیزید زیرا مصرف غذاهای چرب هیچ تاثیری در گرم شدن بیشتر شما ندارد نه غذاهای چرب و نه غذاهای شیرین. علاوه بر این، مصرف غذاهای چرب می تواند تاثیر منفی بر کبد داشته باشد و به بیماری های کبدی منجر شود.
منیزیم علیه افسردگی و خستگی
اگر احساس خستگی و افسردگی مفرط می کنید به مصرف منیزیم بپردازید زیرا خوراکی های حاوی منیزیم می توانند علیه افسردگی و خستگی بتازند. بهترین مواد غذایی که سرشار از منیزیم هستند عبارتند از سبزی هایی مانند اسفناج، گوجه فرنگی، مغز بادام، فندق، تخمه کدو، موز، انجیر خشک، غلات سبوس دار و البته مکمل های دارویی نیز می توانند مفید باشند.
مصرف پروتئین را افزایش دهید
مصرف پروتئین می تواند شما را از حالت افسردگی و خواب آلودگی در فصل زمستان دور نگه دارد پس در وعده صبحانه خود خوراکی هایی که دارای مقادیر قابل توجهی از پروتئین هستند را بگنجانید. از میان خوراکی های حاوی پروتئین می توان به مواردی مانند آجیل ها، دانه های روغنی، تخم مرغ و پنیر اشاره کرد.
مصرف آب روزانه را افزایش دهید
در زمستان باید آب بیشتری به نسبت تابستان در اختیار بدن قرار بگیرد گرچه کمتر این نیاز را در فصل زمستان احساس می کنیم. نوشیدن حداقل 1.5 لیتر آب در زمستان توصیه می شود.
چهارشنبه 21/8/1393 - 16:17
اهل بیت
دانلود کتاب صوتی صحیفه سجادیه – امام سجاد (ع)
دانستنی های صحیفه سجادیه
کتاب صحیفه سجادیه، مجموعهای از دعاها و مناجات امام چهارم شیعیان، زین العابدین علی بن الحسین است.این کتاب به «انجیل اهل بیت» و «زبور آل محمد» و «اخت القرآن» معروف است اگرچه در موضوع دعا و نیایش است، ولی شامل بسیاری از حقایق علوم و معارف اسلامی و عرفانی، و قوانین و احکام شرعی و مسائل حساس سیاسی و اجتماعی و تربیتی و اخلاقی است که در شکل و قالب دعا امام بدانها اشاره کردهاست.
دانستنی های صحیفه سجادیه
1. صحیفه سجادیه از کیست؟
2. صحیفه به چه معناست؟
3. نامهای صحیفه سجادیه کدام است؟
4. صحیفهسجادیه مشتمل بر چه مضامینی است؟
5. سند صحیفه سجادیه تا چه اندازه معتبر است؟
6. چرا به صحیفه سجادیه، «سحیفه کامله سجادیه» گفتهاند؟
7. سند صحیفه سجادیه به چه کسی منتهی میشود؟
8. آیا نسخههای اصلی صحیفه سجادیه بر جای ماندهاند یا خیر؟
9. صحیفهای که نوه امام سجاد ـ علیهالسلام ـ نقل کرده با صحیفهای که در نزد امام صادق ـ علیهالسلام ـ بوده چه فرقی دارد؟
10. آیا از امام سجاد ـ علیهالسلام ـ کتاب و نوشته دیگری نیز بر جای مانده است یا خیر؟
11. چرا به صحیفه سجادیه، اخت القران «خواهر قرآن» میگویند؟
12. به چه کتابی اخ القران «برادر قرآن» میگویند؟
13.حضرت امام خمینی ـ قدس سرُّه ـ درباره دعا چه تعبیری را به کار میبرند؟
14. چند ترجمه از ترجمههای صحیفه سجادیه را نام ببرید؟
15. آیا از امام سجاد ـ علیهالسلام ـ دعاهای دیگری نیز نقل شده است؟
16. صحیفه سجادیه مشتمل بر چند دعاست؟
17. دعای اول و دعای آخر صحیفه سجادیه درباره چیست؟
18. اولین و آخرین جمله صحیفه سجادیه درباره چیست؟
19. طولانیترین و کوتاهترین دعای صحیفه سجادیه کدام است؟
20. مناسبتهایی که در صحیفه سجادیه به آنها اشاره شده است کدامند؟
21. از چند عید اسلامی در صحیفه سخن به میان آمده است؟
22. در صحیفه سجادیه به کدام جنگهای صدر اسلام اشاره شده است؟
23. از فروع دین کدام یک در صحیفه آمده است؟
24. نام چند تن از پیامبران در صحیفه آمده است؟
25. کدام یک از نامهای قرآن در صحیفه آمده است؟
26. کدام یک از نامهای روز قیامت در صحیفه آمده است؟
27. چند نام از نامهای زیبای خدا در صحیفه آمده است؟
28. دعایی که بیشترین نامهای خدا در آن آمده است کدام است؟
29. در صحیفه چند آیه از آیات قرآنی آمده است؟
30. بیشترین آیات از کدام سوره قرآن آمده است؟
31. دعایی که بیشترین آیات در آن آمده است کدام است؟
32. در چند دعا ذکر شریف صلوات آمده است؟
33. نام پدر و مادر حضرت سجاد ـ علیهالسلام ـ چیست؟
34. تاریخ تولد و شهادت و مکان تولد و محل دفن امام سجاد ـ علیهالسلام ـ را ذکر کنید؟
35. القاب امام سجاد ـ علیهالسلام ـ را نام ببرید؟
36. زندگانی حضرت سجاد ـ علیهالسلام ـ مقارن با حکومت چه زمامدارانی بوده است؟
37. حضرت سجاد ـ علیهالسلام ـ در زمان حیات چه معصومانی میزیسته است؟
38. حضرت سجاد ـ علیهالسلام ـ به دست چه کسی به شهادت رسید؟
39. زید بن علی (فرزند امام سجاد ـ علیهالسلام ـ ) در چه سالی به شهادت رسید؟
40. امام صادق ـ علیهالسلام ـ درباره یحیی (نوه امام سجاد ـ علیهالسلام ـ و پسر زید) چه فرموده است؟
امام سجاد
پاسخها:
1. حضرت سجاد ـ علیهالسلام ـ ؛ امام چهارم.
2. به پارهای از پوست یا کاغذی که در آن چیزی مینویسند «صحیفه» گفته میشود و چون دعاها را روی صحیفه مینوشتند به خود دعاها نیز صحیفه گفتهاند.
3. «انجیل اهل بیت»، «زبور آل محمد»، «خواهر قرآن» و «صحیفه کامله».
4. مضامین فراوان و متنوعی چون اصول اعتقادی، فضیلتهای اخلاقی، سنّتهای الهی، شرافتهای انسانی، مسائل روانشناختی، اجتماعی، فرهنگی، سیاسی و...
5. صحیفه سجادیه دارای عالیترین سندهاست اگر چه بلندی مضامین، شیوایی عبارات و هماهنگی مطالب آن برای صحت انتساب آن به امام سجاد ـ علیهالسلام ـ کافی است.
6. چون در صحیفه سجادیه برای مسائل گوناگون و نیازهای مختلف انسانی دعایی آمده است به آن، «صحیفه کامله» گفتهاند یعنی صحیفهای که کامل و فراگیر است و به همه ابعاد انسانی پرداخته است. البته «صحیفه فاطمه زهرا ـ علیهاالسلام ـ» و «صحیفه علی ـ علیهالسلام ـ» نیز کامل هستند ولی بدین صفت، مشهور نشدهاند از این جهت این وصف به صحیفه سجادیه مخصوص گردیده است.
7. امام باقر ـ علیهالسلام ـ و برادر شهیدش زید بن علی.
8. نسخهای از صحیفه سجادیه به خط زید بن علی (فرزند امام سجاد ـ علیهالسلام ـ) در کتابخانه واتیکان موجود است. نسخهای هم به خط امام باقر ـ علیهالسلام ـ در نزد امام صادق ـ علیهالسلام ـ محفوظ بوده و محتمل است که از جمله «مواریث امامت» در نزد امام زمان ـ عًجَلَ الله تعالی فَرَجَهُ الشریف ـ باشد.
9. از یحیی پسر زید (نوه امام سجاد) صحیفهای نقل شده است که با صحیفهای که در نزد امام صادق ـ علیهالسلام ـ بوده کاملاً منطبق است.
10. بلی، «رساله حقوق» نیز از امام سجاد ـ علیهالسلام ـ بر جای مانده است. این رساله به بیان پنجاه حق فردی و اجتماعی پرداخته است.
11. چون پس از نهج البلاغه، بهترین کتابی است که بیانگر معارف بلند و حقایق عمیق قرآنی است.
12. نهج البلاغه حضرت علی ـ علیهالسلام ـ .
13. «قرآن صاعد»؛ ایشان این تعبیر را از استاد خود در علوم و معارف الهی حضرت آیت الله شاه آبادی ـ قدس سرُّه ـ نقل میفرمودند.
14. صحیفه سجادیه ترجمههای متنوعی دارد که به عنوان نمونه به چند ترجمه بسنده میکنیم:
ـ ترجمه مرحوم مهدی الهی قمشهای
ـ ترجمه مرحوم فیض الاسلام
ـ ترجمه علامه مرحوم میرزا ابوالحسن شعرانی
ـ ترجمه مرحوم صدر بلاغی
ـ ترجمه محمد آیتی
ـ ترجمه سید احمد فهری
ـ ترجمه حسین انصاریان
15. بلی، به عنوان نمونه میتوان «مناجات خمس عشره» امام سجاد ـ علیهالسلام ـ را که در کتاب مفاتیح الجنان آمده است، نام برد.
16. پنجاه و چهار دعا.
17. دعای اول درباره حمد و سپاس خدا و دعای آخر درباره درخواست دور گردانیدن غم و اندههاست.
18. اولین جمله درباره حمد و ستایش خدا و آخرین جمله درباره صلوات بر محمد ـ صلی الله عَلیهِ وَ اله و سَلَّم ـ و خاندان پاک اوست.
19. طولانیترین دعا، دعای چهل و هفتم است که در روز عرفه خوانده میشود و کوتاهترین دعا، دعای هجدهم است که در هنگام رفع گرفتاری و پیشامدها و روا شدن حاجات به جهت تشکر از خداوند خوانده میشود.
20. مناسبتهایی مانند: حج و عمره، جمعه، ماه مبارک رمضان، لیله القدر، عید فطر، عید اَضْحی(قربان)، روز عرفه، هجرت پیامبر ـ صلی الله عَلیهِ وَ اله و سَلَّم ـ فتح مکه، جنگ بدر.
21. از سه عید جمعه، فطر، اَضْحی(قربان).
22. جنگ بدر، فتح مکه.
23.نماز، روزه، زکات، حج، جهاد، امر به معروف و نهی از منکر.
24. نام سه تن؛ حضرت آدم ـ علیهالسلام ـ، حضرت ابراهیم ـ علیهالسلام ـ، حضرت محمد ـصلی الله عَلیهِ وَ اله و سَلَّمـ .
25. کتاب، نور، مُهَیْمن، فرقان، وحی، شفا، میزان، عَلَم نجات و...
26. روز جزا و پاداش (یوم الدین)،روز آشکار شدن نهانها (یوم تُبلی السرائر)، روز فَزَع بزرگ (یوم الفزع الاکبر)، روز حسرت و پشیمانی (یوم الحسره و الندامه)، هنگامه عظیم قیامت (یوم الطّامّه)، روز ملاقات با خدا (یوم التَّلاق) و... .
27. پنجاه و نُه نام.
28. دعای چهل و هفتم که در روز عرفه خوانده میشود.
29. بیست و یک آیه.
30. سوره بقره.
31. دعای چهل و پنجم که درباره بدرقه ماه مبارک رمضان است.
32. چهل و شش دعا.
33. پدر بزرگوار ایشان «امام حسین ـ علیهالسلام ـ» و مادر ارجمند ایشان «شهر بانو» دختر یزدگرد است. شهر بانو دختری پاک و عفیف بود. وقتی لشکر اسلام بر پدرش، یزدگرد، پیروز شدند او را در جمع اسیران به مدینه آوردند . سرانجام شهربانو، امام حسین ـ علیهالسلام ـ را به عنوان همسر برگزید این انتخاب بر اساس عنایت حضرت زهرا ـعلیهاالسلامـ بود که شهربانو پیش از اسارت در خواب دیده بود.
34. حضرت در سال 38 هجری در شهر مدینه متولد و در سال 95 هجری به لقاء الله پیوستند و در قبرستان بقیع مدفون گردیدند.
35. زین العابدین، سید العابدین، زین الصالحین، خاشع، متهجّد، زاهد، عابد، بَکّاء، سجاد و... .
36. عبدالملک و فرزندش ولید.
37. تا دو سالگی در دوران حیات و حکومت جدش حضرت علی ـ علیهالسلام ـ، پس از آن در زمان حیات و امامت امام حسن و امام حسین ـ علیهماالسلام ـ، پس از آن قسمتی از حیات و زندگانی فرزندش امام باقر ـ علیهالسلام ـ و نوهاش امام صادق ـ علیهالسلام ـ را درک کردهاند.
38. ولید بن عبد الملک حضرت را به وسیله «زهر» مسموم و به شهادت رساند.
39. در سال 121 هجری شهید شد و در «کناسه کوفه» به دار آویخته شد.
40. یحیی پسر زید و نوه امام سجاد ـ علیهالسلام ـ، از جمله افرادی است که صحیفه سجادیه در نزد او بوده است امام صادق ـ علیهالسلام ـ درباره ایشان فرموده است:«رحِمَ الله ُ ابْنَ عَمّی وَ اَلْحَقَهُ بِآبائِهِ وَ اَجْدادِهِ»؛ خدا پسر عمویم را بیامرزد و به پدران و اجدادش ملحق کند.
+فقط لطفا دعــــــــا فراموش نشه :( خیلی محتاجم:((
چهارشنبه 21/8/1393 - 16:15
حجاب و عفاف
شگفتی خلقت فرشتگان:
سپس آسمانهای بالا را از هم گشود، و از فرشتگان گوناگون پر نمود.گروهی از فرشتگان همواره در سجدهاند و ركوع ندارند و گروهی در ركوعند و یارای ایستادن ندارند و گروهی در صفهایی ایستادهاند كه پراكنده نمیشوند و گروهی همواره تسبیح گویند و خسته نمیشوند و هیچ گاه خواب به چشمشان راه نمییابد، و عقلهای آنان دچار اشتباه نمیگردد، بدنهای آنان دچار سستی نشده، و آنان دچار بی خبری برخاسته از فراموشی نمیشوند.برخی از فرشتگان، امینان وحی الهی، و زبان گویای وحی برای پیامبران میباشند، كه پیوسته برای رساندن حكم و فرمان خدا در رفت و آمدند.جمعی از فرشتگان حافظان بندگان، و جمعی دیگر دربانان بهشت خداوندند.بعضی از آنها پاهایشان در طبقات پایین زمین قرار داشته، و گردنهاشان از آسمان فراتر، و اركان وجودشان از اطراف جهان گذشته، عرش الهی بر دوشهایشان استوار است، برابر عرش خدا دیدگان به زیر افكنده، و در زیر آن، بالها را به خود پیچیدهاند.میان این دسته از فرشتگان با آنها كه در مراتب پایینتری قرار دارند، حجاب عزّت، و پردههای قدرت، فاصله انداخته است.هرگز خدا را با وهم و خیال، در شكل و صورتی نمیپندارند، و صفات پدیدهها را بر او روا نمیدارند، هرگز خدا را در جایی محدود نمیسازند، و نه با همانند آوردن، به او اشاره میكنند.
بخشی از نهج البلاغه حضرت علی
ترجمه استاد دشتی
چهارشنبه 21/8/1393 - 16:14
حجاب و عفاف
عدم حیا یكی از عوامل بی حجابی زنان در جامعه می باشد. حیا یعنی شرم، حیا یعنی اینكه انسان از ترس ملامت دیگران از انجام كاری خودداری و پرهیز كند.
اسلام به حیا به دیده احترام می نگرد و به آن توصیه موكد دارد؛ چرا كه این صفت یكی از صفات برجسته و امتیازات آدمی است، به خصوص حیا برای زنان مسلمان.
حیا به زنان مسلمان زیبایی، حرمت، عزت و آبرو می بخشد، همان طور كه اگه حیا نباشد، باعث ذلت و خواری و سبكی وی می شود.
در كلامی از حضرت امیرالمومنین علی (ع) آمده كه فرمودند:
شش چیز و صفت نیكوست، ولیكن از شش گروه بهتر و نیكوتر است. از جمله آنهاست: حیا نیكو و خوب است برای همگان، ولیكن از زنان نیكوتر است.
امام صادق می فرمایند:
بهترین زنان،عاقلان با حیا که خجالت پیشه اند.
چهارشنبه 21/8/1393 - 16:10
حجاب و عفاف
چهارشنبه 21/8/1393 - 16:9
تغذیه و تناسب اندام
تازه های پزشکی: لاغر شدن برای خانم ها واقعا معجزه است
طبیبان آمریکایی در یک تحقیق جدید سفارش کردند که حتی مقدار جزئی لاغر شدن در خانمهای میانسال مبتلا به چاقی و اضافه وزن نیز میتواندریسک ابتلا به امراض قلبی عروقی و دیابت را در این خانمها کاهش دهد.در این مطالعه 417 زن با شرکت در یک برنامه 24 ماهه کاهش وزن توانستند حدود 10 درصد از اضافه وزن خود را کاهش دهند که این فاکتور به نوبه خود در پایین آوردن کلسترول بد خون، تریگلیسرید، گلوکز خون و شاخص های التهاب اهمیت دارد. نتیجه این تغییرات کاهش خطر ابتلا به بیماری های قلبی عروقی، دیابت و فشارخون است.
گرچه فرآیند کاهش وزن امر مشکلی است اما کاهش وزن اصولی و حفظ آن می تواند به میزان قابل ملاحظه ای خط بیماری های مزمن را کاهش دهد. بی تحرکی، بارداری و شروع دوران یائسگی از جمله عوامل چاقی در میان زنان میانسال هستند.
چهارشنبه 21/8/1393 - 16:9
حجاب و عفاف
چهارشنبه 21/8/1393 - 16:7