تبیان، دستیار زندگی

آنچه در مورد ویا باید بدانیم 
 

وبا یکی از بیماریهای واگیر عفونی است که فقط در انسان ایجاد بیماری می‌کند و یک بیماری حاد اسهالی و به شدت مسری است که منحصرا انسان را مبتلا می کند.

 ویژگی مشخص وبا آغاز ناگهانی اسهال است که به دنبال آن استفراغ، کم آبی سریع، گرفتگی ماهیچه ها و کم شدن ادرار فرا می رسد. میزان کشندگی بیماری در صورت عدم جایگزینی سریع مایعات و الکترونیت بدن تا ۴۰- ۳۰ درصد می باشد.

راه انتقال وبا:
۱- آب آلوده به مدفوع ( منابع آب بدون نظارت ) همانند استخرها و…،
۲- آشامیدنی و خوراکی آلوده.

پیشگیری:
از مهمترین عوامل پیشگیری وبا گزارش سریع موارد بیماری به مراکز ذیصلاح است و درمان سریع در مورد بیماری خواهد بود.
علائم وبا:
دوره پنهانی وبا از چند ساعت تا ۵ روز بوده و بطور معمول ۲-۱ روز است. شدت علائم بیماری به سرعت و مدت از دست رفتن مایعات بستگی دارد .
وبا دارای سه مرحله است :
الف : مرحله تخلیه ای: بیمار ناگهان دچار اسهال شدید، بدون درد و آبکی می شود که به دنبال آن استفراغ روی داده و مدفوع نمای آب برنجی دارد.
ب : مرحله کلاپس: به دلیل کم آبی بدن بیمار به مرحله کلاپس وارد می شود و بصورت پایین افتادن فشار خون، نبض خیلی ضعیف، شکم فرو رفته، دست و پای خیلی سرد، قطع ادرار و … نمایان می شود.
ج : مرحله بهبودی: اگر مایعات بدن بیمار جبران شود فشار خون بیمار رو به افزایش می رود و علائم حیاتی نرمال شده و بیمار از مرگ حتمی نجات می باید.

تدابیر بهداشت محیط:
تامین آب سالم و تصفیه شده، دفع بهداشتی فاضلاب، بهداشت خوراکیها و آموزش بهداشت به عنوان موثرترین روش پیشگیری وبا می باشد.
برای درمان وبا باید وقت را غنیمت شمرد و بیمارانی که کم آبی متوسط دارند باید با مایع خوراکی در خانه درمان شوند. موارد کم آبی شدید مستلزم دادن مایع از راه وریدی است و باید در صورت امکان به نزدیکترین مرکز درمانی یا بیمارستان منتقل شوند و در راه رسیدن به بیمارستان مایعات خوراکی به آنها داده شود که میزان مایعات و الکترولیتها توسط پزشک محاسبه و به بیمار تزریق می شود.
نکات آموزشی:
قبل از غذا و پس از رفتن به دستشویی دستهای خود را با آب و صابون بخوبی بشویید.
از مصرف مواد غذایی، آب میوه و نوشیدنی های ارائه شده در بیرون از منزل و بخصوص غذاهای ارائه شده توسط فروشندگان دوره گرد جدا خودداری کنید.
قبل از مصرف میوه جات و سبزیجات حتما آنها را ضدعفونی کنید.
درصورت عدم دسترسی به آب سالم و تصفیه شده حتما آنها را بجوشانید.
مهمترین مشکل اساسی در بیماری وبا از دست دادن شدید مایعات و الکترولیتهای بدن می باشد.
بدون تجویز پزشک از مصرف قرص های ضد اسهال به هر نحو خودداری کنید.
روش ضد عفونی کردن میوه جات و سبزیجات:
یک قاشق چای خوری ( ۲گرم ) پودر پرکلرین را در ده لیتر آب حل کرده و سبزی و میوه ها را که قبلا شسته اید در آن قرار دهید و پس از ۱۵ الی ۲۰ دقیقه مجددا آبکشی کنید.
ORS:
محتوی بسته های ORS را در یک لیتر آب آشامیدنی حل کنید. این محلول باید همه روزه به صورت تازه فراهم و در مدت ۲۴ ساعت مصرف شود و محلول نباید جوشانده شود.
در مکانهایی که دسترسی به ORS مقدور نیست مخلوط ساده ای از نمک طعام ۵ گرم و شکر ۲۰ گرم در یک لیتر آب آشامیدنی حل شده را می توان تا بدست آوردن ORS مصرف کرد.
گفتنی است کشف ORS پیشرفت عمده و علمی در مبارزه با وبا و دیگر بیماریهای اسهالی بوده است.

ژن درمانی سرطان لوزالمعده ابداع شد.
محققان آمریکایی که بر روی سرطان تحقیق می کنند، می گویند، آنها یک روش ژن درمانی شیمیایی بازدارنده ابداع کرده اند که می تواند سلول های سرطانی لوزالمعده را بطور موفقیت آمیزی بکشد. 
دانشمندان “مرکز سرطان ماسی دانشگاه مشترک المنافع ویرجینیا” و “موسسه پزشکی مولکولی” کشف کردند که ترکیب یک عامل غذایی با یک سیتوکاین آزاد شده از ژن بطور موثری سلول های سرطانی لوزالمعده انسان را در موش ها از بین می برد.
سیتوکین ها طبقه ای از پروتئین ها هستند که در گردش خون ترشح می شوند و می تواند بر سلول های سرطانی در محل هایی دور دست در بدن تاثیر بگذارند.
نتیجه این آزمایش ها نشان داد که این درمان نه تنها از رشد و گسترش سرطان لوزالمعده جلوگیری می کند بلکه بطور موثری تومورهای موجود را از بین می برد.
پروفسور “پل فیشر” که ریاست این مطالعه را بر عهده داشت گفت، آنها از چشم انداز استفاده از این روش ژن درمانی شیمی بازدارنده بعنوان روشی برای بازدارندگی و درمان سرطان لوزالمعده بسیار هیجان زده شدند و این روش درمانی پتانسیل چشمگیری دارد که می تواند به سرعت در آزمایش های بالینی انسان مورد استفاده قرار گیرد.
این تحقیق در شماره ژوئیه مجله ” Molecular Cancer Therapeutics” منتشر شده است

ژن موثر در سیگاری شدن شناسایی شد.
دانشمندان می‌گویند لذت بردن از اولین پک به سیگار ممکن است تا حدی تحت تاثیر یک ژن باشد.

 دانشمندان دانشگاه میشیگان یک گونه ژنی را یافته است که در افرادی که می‌گویند اولین پک‌شان به سیگار باعث لذت بسیارشان شده است، بیشتر یافت می‌شود.

به نوشته این دانشمندان در نشریه Addiction این افراد با احتمال بیشتری ممکن است به صورت سیگاری‌های دائمی درآیند.

این پژوهشگران می‌گویند که این یافته ممکن است به ایجاد داروهای ضد اعتیاد به سیگار کمک کند.

تصور نمی‌رود که تصمیم یک فرد به سیگارکشیدن یا ادامه‌دادن به سیگار کشیدن، صرفا بر مبنای ژن‌های او باشد، بلکه آمیزه‌‌ای از ژن‌ها، عوامل محیطی و فشارهای اجتماعی در آن دخیل هستند.

با این حال دانشمندان امیدوارند که با شناخت اسرار ژنتیکی اعتیاد به نیکوتین، ترک سیگار را برای سیگاری‌ها آسان‌تر کنند، یا در قدم اول از معتادشدن آنها جلوگیری کنند.

نقش ژن مورد بررسی CHRNA۵ پیش از این در سایر تحقیقات در اعتیاد به نیکوتین روشن شده بود، و پیشنهاد شده است که ممکن است باعث افزایش خطر ابتلا به سرطان ریه هم بشود.

اما بررسی میشیگان برای اولین بار نشان می‌دهد که این ژن از همان اولین قرارگرفتن در معرض نیکوتین دست در اندرکار است.

در این تحقیق داده‌‌های ژنتیکی به دست‌‌آمده ۴۳۵ فرد داوطلب که برخی از آنها سیگاری دائمی بودند، و برخی دیگر سیگارکشیدن را امتحان کرده بودند، اما در حال حاضر سیگاری نبودند،مورد بررسی قرار گرفت و از آنها در مورد اینکه در اولین بار سیگارکشیدن برای‌شان چقدر لذت‌بخش بوده است، پرسش به عمل آمد.

یافته‌ها نشان داد که سیگاری‌های دائمی با احتمال بیشتری دارای این گونه ژن هستند و با احتمال بیشتری هم گزارش می‌کنند که اولین سیگارکشیدن‌شان لذت‌بخش است

کاربرد ژنتیک در شناسایی هویت

شناسایى هویت یك مسئله مهم در پزشكى قانونى است كه در موارد تجاوزها، جنایات، تعیین هویت اجساد و بسیارى موارد دیگر ضرورت دارد.

روشهای تعیین هویت

روش هاى مختلفى در گذشته براى این امر معمول بوده است، از جمله اثر انگشت، خصوصیات ظاهرى و بدنى مثل رنگ مو، جاى زخم، مشخصات دندان ها، یا اندازه هاى استخوان ها و… با كشف DNA راه جدیدى براى تعیین هویت، حتى در مواردى كه مشخصات جسمى مثلاً در اجساد متلاشى شده قابل تعیین نیست، گشوده شد.

در چند دهه اخیر روش هاى شناسایى DNA تكمیل شده و شناسایى سریع تر هویت را امكان پذیر كرده است. به خصوص واقعه ۱۱ سپتامبر با قربانیان فراوانى كه به بار آورد و لزوم تعیین هویت آنها، باعث به وجود آمدن پیشرفت هاى تكنیكى در شیوه هاى شناسایى به وسیله DNA شد.

اثر انگشت ژنتیكى

آزمون شناسایى هویت از طریق DNA یا به اصطلاح اثر انگشت ژنتیكى در سال ۱۹۸۵به وسیله سرآلك جفریز از دانشگاه لاسیستر انگلیس ابداع شد.

انسان ها در بخش بزرگى از توالى هاى نوكلئوتیدهاى تشكیل دهنده DNA خود مشابهت دارند، اما بخش هایى از DNA وجود دارد كه از توالى هاى تكرارى بسیار متغیر بین افراد مختلف تشكیل شده اند. این بخش ها را اصطلاحاً بخش هاى ریزاقمارى (microsatellite) یا تكرارهاى متوالى كوتاهSTR (Shotr tandem repeats) مى نامند.

او انسان غیرخویشاوند در یك جایگاه (locus) معین DNA داراى تعداد متفاوتى از بخش هاى ریزاقمارى هستند كه خاص خود آنهاست. بنابراین با تطبیق دادن تعداد این بخش هاى اقمارى در چند جایگاه مى توان با درصد خطاهاى بسیار كمى شناسایى هویت انجام داد.

اثر انگشت ژنتیكى در پزشكى قانونى براى تطبیق دادن نمونه هاى خون، مو، بزاق یا منى به دست آمده در محل جرم با مظنونان احتمالى و همچنین در شناسایى اجساد، تعیین ابوت یا والدین یك كودك و نیز تعیین منشا و كیفیت مواد غذایى به كار مى رود. علاوه براین اثر انگشت ژنتیكى در مطالعه جمعیت هاى حیوانات وحشى و فرضیه سازى در مورد الگوى مهاجرت هاى انسانى در دوران پیش از تاریخ مورد استفاده بوده است.

روش کار

براى شناسایى DNA در یك نمونه، پس از استخراج ابتدا با استفاده از تكنیكى بیوشیمیایى به نام «واكنش زنجیره اى پلى مراز» (PCR) شبیه سازى DNA تحریك مى شود و میزان آن افزایش مى یابد به این ترتیب مى توان از مقادیر بسیار كمى از اجزاى بدنى كه حاوى سلول و در نتیجه DNA باشد براى شناسایى استفاده كرد.

در معمول ترین روش شناسایى DNA، روش «پلى مرفیسم در ازاى قطعه حدى» (RFLP)، به وسیله یك آنزیم حدى (restriction enzyme) DNA به قطعاتى شكسته مى شود و سپس به وسیله الكتروفورز بر روى ژل این قطعات از هم جدا مى شوند و به صورت نوارهایى متمركز مى شوند. سپس این الگوى نوارى به وسیله تكنیكى به نام خشك كردن ساودرن (Southern blotting) به روى یك غشاى نایلونى منتقل مى شود. سپس با استفاده از قطعات مكمل رادیو ایزوتوپ دار DNA یا پروب ها (probe) براى اتصال به توالى هاى معین DNA (كه در این مورد همان بخش هاى ریزاقمارى هستند) به روى غشا وارد مى شود و DNA اضافى شسته مى شود. سپس یك فیلم اشعه ایكس در مجاورت غشاى نایلونى قرار داده مى شود تا الگوى رادیواكتیو را ثبت كند.

با ظاهر كردن فیلم الگوى مریى از نوارها ظاهر مى شود كه همان اثر انگشت ژنتیكى است.در مواردى كه شناسایى یك جسد مجهول الهویه مطرح است، از هر قسمتى از بدن كه سالم باقیمانده باشد نمونه بردارى انجام مى شود. پس از شناسایى DNA جسد، از نمونه هایى از بدن فردى كه احتمال مى رود جسد متعلق به او باشد و از قبل موجود است،

مثلاً بزاق و سلول هایى كه بر روى مسواك باقى مانده است یا شانه اى كه تكه هاى پوست سر یا تارهاى مو روى آن موجود است مى توان DNA به دست آورد و با DNA جسد تطبیق داد (روش مستقیم) در مواردى كه چنین نمونه هایى در دسترس نباشد تطبیق DNA جسد با DNA بستگان نزدیك فرد احتمالى انجام مى شود (روش غیرمستقیم). در روش مستقیم تطبیق باید كامل باشد و در روش غیرمستقیم شباهت وجود دارد.

روش RFLP به خصوص در موارد شناسایى تعداد زیادى از جسد مدت زیادى طول مى كشد. در این موارد از تكنیك دیگرى به نام AFLP (پلى مرفیسم تقویت شده درازاى قطعه) استفاده مى كنند، كه از لحاظ اصولى مانند روش RFLP است اما از شیوه هاى اضافى مانند دوبار تقویت DNA و استفاده از پرایمرهاى اختصاصى سود مى جوید كه وقت و سرعت آزمایش را بالا مى برند.

روش ALFP اكنون به صورت خودكار درآمده است و امكان مقایسه سریع نمونه هاى DNA افراد را مى دهد.گرچه آزمون شناسایى DNA در مواردى كه بافت هاى انسانى به حد كافى در دست باشد با دقت قابل انجام است و مى توان به خصوص با استفاده از تكنیك خودكار شده AFLP به سرعت به نتیجه رسید.

اما در محل هایى كه فاجعه هایى بزرگ به همراه آتش سوزى و تخریب رخ داده است مانند نمونه انفجار برج هاى مركز تجارت جهانى در واقعه ۱۱سپتامبر كه قربانیان به شدت سوخته اند مشكل است بتوان بافت سالمى به دست آورد كه حاوى DNA متلاشى نشده باشد، از طرف دیگر به دست آوردن بقایاى اجساد در چنین محل هایى ممكن است مدت ها طول بكشد و روند فساد جسد انجام آنالیز DNA را ناممكن كند. همچنین استفاده از آب در خاموش كردن آتش باعث تخریب بیشتر DNA موجود در بافت هاى باقى مانده مى شود.

در مواردى كه جسد به شدت سوخته باشد، معمولاً تنها مى توان از DNA موجود در سلول هاى استخوانى براى تعیین هویت استفاده كرد، اما در این مورد هم كلسیم موجود در استخوان انجام تكنیك PCR براى به دست آوردن DNA را با مشكل روبه رو مى كند.

در این موارد كه از DNA هسته اى نمى توان براى شناسایى استفاده كرد، تنها راه باقیمانده آنالیز DNA موجود در میتوكندرى هاى سلول است. بیشتر DNA یك سلول درون هسته آن قرار دارد. نیمى از این DNA از پدر، و نیم دیگر آن از مادر به ارث مى رسد؛ اما درون سیتوپلاسم سلول اندامك هایى وجود دارند كه میتوكندرى نامیده مى شوند و در واقع موتورخانه یا محل تولید انرژى در سلول هستند.

درون میتوكندرى ها هم DNA وجود دارد، اما نكته جالب این است كه این DNA منحصراً از مادر به ارث مى رسد. علت این امر به چگونگى لقاح سلول هاى جنسى مربوط مى شود. در هنگام لقاح تنها هسته اسپرم وارد تخمك مى شود و سیتوپلاسم تخمك است كه سیتوپلاسم تخم یا زیگوت بعدى را مى سازد. بنابراین میتوكندرى هاى سلول تخم از تخمك مادر منشا مى گیرند و تنها حاوى DNA مادرى خواهند بود. تمام بستگان مادرى یك فرد DNA میتوكندریایى مشابهى با او دارند و مى توان از این پدیده براى شناسایى هویت استفاده كرد.

اما با توجه به اینكه مقدار DNA میتوكندرى بسیار اندك است، اگر از روش هاى معمول آنالیز DNA كه در بالا ذكر شد براى شناسایى آن استفاده شود، با توجه به طولانى و پیچیده بودن روند كار ۱۰ تا ۱۰۰ بار وقت بیشترى نسبت به آنالیز DNA هسته اى لازم است.

همین مشكل در مورد شناسایى هویت تعداد زیاد قربانیان ۱۱ سپتامبر هم وجود داشت و براى حل آن دكتر فیل دانیلسن، استادیار زیست شناسى مولكولى دانشگاه دنور ایالات متحده با همكارى دكتر رابى شلتون دستیار آزمایشگاهى اش، روش جدیدى را به نام DNA WAVE Analysis را ابداع كرده اند. در این روش دیگر نیازى به تعیین توالى نوكلئوتیدها در DNA و صرف وقت زیادى براى تفسیر نتایج نیست، بلكه یك تصویر فورى از كل مولكول DNA میتوكندریایى در یك مرحله گرفته مى شود.

روش كار به این صورت است كه با استفاده از یك روش كروماتوگرافى جدید به نام DHPLC(denaturing high- preformance liquid chromatogroph) مى توان قطعات DNA براساس تفاوت هاى بسیار جزیى در توالى هاى نوكلئوتیدها از هم جدا كرد. مولكول DNA در یك محلول آبى حل مى شود و به درون ستونى فولادى پمپ مى شود و در آنجا به مهره هاى میكروسكوپى پلاستیكى متصل مى شود. هنگامى كه تركیب شیمیایى محلول DHPLC تغییر داده مى شود، DNA به اصطلاح ذوب مى شود و از اتصالات خود با مهره ها جدا مى شود.

مولكول هاى DNA داراى توالى نوكلئوتیدى متفاوت در زمان هاى متفاوتى از ستون جدا مى شوند و یك نیمرخ ذوب DNA به وجود مى آید. هرچه دو قطعه DNA توالى نوكلئوتیدى داراى شباهت بیشترى باشند در زمانى نزدیك به هم از ستون جدا مى شوند و به این ترتیب مى توان میزان مشابهت دو مولكول DNA را تعیین كرد.گرچه در این روش نیز در ابتدا باید از PCR براى افزایش مقدار DNA به دست آمده استفاده كرد. اما دیگر نیازى به مرحله تعیین توالى نوكلئوتیدى كه با روش هاى معمول در مورد یك نمونه ۸۵ دقیقه طول مى كشد و آنالیز و تفسیر آن كه ساعت ها و روزها به طول مى انجامد، نیست.

بلكه صرفاً در حدود ۴ دقیقه مى توان شباهت یا تفاوت قطعات DNA را تعیین كرد. یك مزیت دیگر این روش كاهش هزینه ها از ۲۵۰۰ دلار به ازاى هر نمونه به ۱۰ دلار به ازاى هر نمونه است.همانطورى كه قبلاً ذكر شد به دست آوردن DNA از اجساد متلاشى شده و سوخته كار مشكلى است و معمولاً در این موارد از استخوان ها استفاده مى شود اما استخراج DNA از استخوان ها كار مشكل و وقت گیرى است.گروه تكنولوژى Bode در آمریكا، براى حل مشكل شناسایى هویت قربانیان ۱۱ سپتامبر، روش جدید استخراج DNA و سیستم ردیابى نمونه ها را به وجود آورد كه ۱۰ بار از روش هاى قبلى كارآمدتر بود.

بانك ملى اطلاعات DNA

با وجود تمام این پیشرفت هاى تكنیكى دانشمندان توانستند دو سال بعد از وقوع حادثه ۱۱ سپتامبر تنها هویت بیش از نیمى از ۲۷۸۲ قربانى را كشف كنند. براى حل مشكل تعیین هویت از چند سال قبل در آمریكا به وجود آوردن و گسترش یك بانك ملى اطلاعات DNA در جریان است تا بتوان در موارد جنایات یا حوادث با سرعت بیشترى شناسایى را انجام داد

یک موش با گوش انسان بر پشت خود

این عکس در تاریخ  ۱۹۹۷ میلادی انتشار یافت ، یك عكس عجیب و غریب از یک موش که یک گوش انسان در بدنش رشد کرده بود به شکل انفجاری در دنیا انتشار یافت . گرچه بعضی از منابع تاریخ  تولید این عکس را پیش از این زمان می دانند .

 طی تحقیقات چند ساله مهندسین ژنتیک در کشورهای مختلف آنها با تلاش شبانه روزی در سال ۱۹۹۷ میلادی موفق به تولید ارگانهای انسانی بر روی حیوانات شدند .

جالب است که شوک  این واقعه به حدی بود که بسیاری از مراکز علمی در ابتدا این عکس را  یک مونتاژ عکاسی اعلام کردند . اما در زمانی بسیار کوتاه همه به واقعی بودن آن اطمینان پیدا کردند.

البته معلوم بود که مهندسى ژنتیك می تواند به سرعت به این نقطه برسد ، زیرا سالها بود که محققین در کشورهای مختلف به دنبال این تکنولوژی بودند.

آنچه در این موش رشد یافته بود تنها لاله و غضروف گوش بود که با پیوند ژن های انسانی کد کننده این قسمت های بدن  بر روی ژنتیک موش حاصل شد . این گوش ساختار واقعی دستگاه شنوایی را نداشت اما در آن زمان جهش بسیار بزرگی برای علم ژنتیک بود

اما بر خلاف انتشار دهندگان این تصویر که منتظر تشویق محافل علمی و مردم کشورهای مختلف بودند ، موجی فراگیر از اعتراض نسبت به مهندسى ژنتیك در سطح  جهان به راه افتاد . این اعتراض ها  به نقطه ای رسید که دولتها مجبور به تصویب قوانینی در جهت ممنوعیت آزمایشات ژنتیکی بر روی انسانها در جهت  تولید موجودات غیر طبیعی شدند.
 

اکنون مهندسی ژنتیک نسبت به سال ۱۹۹۷ پیشرفت های بسیار زیادی داشته است و محققین توانایی تولید انواع ارگانهای انسانی بر روی حیوانات و همچنین تولید موجودات جدید حاصل از ژنهای انسان و چند موجود دیگر را دارند که پیش از این در دنیا وجود نداشته است . اما دیگر هیچ کس با افتخار یافته های خود را انتشار نمی دهد و بیشتر این فعالیتها در آزمایشگاه های زیر زمینی و مراکز تحقیقاتی مخفی کشورها انجام می شود .

آمار مبتلایان به دیستروفی عضلانی در كشور مشخص نیست .

مسوول فنی آزمایشگاه ژنتیك تهران با بیان این كه دانش ژنتیك در ایران از فاصله‌ای ۲۰ ساله با دنیا برخوردار است و تنها توانسته در زمینه‌ تشخیص بیماری‌ها فعالیت كند، با استناد به آمارهای جهانی گفت: بر اساس آمارها، یك در سه هزار جمعیت دنیا به انواع دیستروفی عضلانی مبتلا هستند؛ این در حالی است كه در ایران آماری از تعداد مبتلایان به منظور انجام برنامه‌ریزی‌های تشخیصی و درمانی در دست نیست.

 دكتر محمد تقی اكبری، عضو هیات مدیره انجمن دیستروفی، در سومین همایش آموزشی این انجمن پیرامون مسایل ژنتیكی و مشاوره‌ای بیماران گفت:

 در تمام بیماری‌ها آمار تعداد مبتلایان، به منظور انجام برنامه‌ریزی‌های تشخیصی و درمانی بسیار مهم است كه متاسفانه در ایران آماری از تعداد مبتلایان به دیستروفی عضلانی در دست نیست.

وی با استناد به آمارهای جهانی گفت: بر اساس آمارها، از هر سه هزار نفر یك نفر به انواع دیستروفی عضلانی مبتلاست. بر اساس آمارهای جهانی به نظر می‌رسد در ایران حدود ۲۰ هزار بیمار مبتلا به دیستروفی عضلانی وجود داشته باشند. با توجه به آن كه دیستروفی از نوع دوشن اغلب در پسرها بروز می‌كند، می‌توان گفت ۱۵ تا ۱۶ هزار نفر از این تعداد به دوشن مبتلا هستند.

دكتر اكبری، دیستروفی عضلانی را از بیماری‌های ژنتیكی عنوان كرد و گفت: در حال حاضر عمده درمان‌های به كار گرفته شده در این بیماری از درمان‌های نگهدارنده است؛ بنابراین برای یافتن روش‌های درمانی تلاش می‌شود. مطالعات در امر ژن درمانی یكی از عرصه‌های مهم تحقیقات ژنتیك است. در این زمینه مطالعات زیادی در حد آزمایشگاه انجام شده است.

وی دراین باره افزود: دانش ژنتیك در ایران بسیار جوان است و با علم دنیا حداقل ۲۰سال فاصله دارد. از سال ۱۳۷۰ به بعد مطالعات ژنتیكی در ایران رو به بهبود رفته اما هنوز زیاد در عرصه تحقیقات ژن درمانی وارد نشده‌ایم؛ چرا كه این امر منابع مالی كلانی را می‌طلبد. عمده رشد تحقیقات ژنتیك در ایران در زمینه تشخیص است.

دكتر اكبری، دیستروفی عضلانی را اضمحلال سلول‌های ماهیچه‌ای عنوان كرد و گفت: در بافت ماهیچه‌ای سلول‌ها از طریق یك مجموعه عظیم پروتئینی به یكدیگر متصل هستند كه تغییر در هر یك از اجزای این مجموعه، نوعی از دیستروفی را به دنبال دارد.

وی گفت: در بیماران دیستروفی درجات مختلف عصبی - حسی و عصبی - حركتی مشاهده می‌شود. این بیماری‌ها بر اساس مبنای مكانی در بدن و الگوی توارث طبقه‌بندی می‌شوند. دیستروفی از نوع دوشن از انواع شایع دیستروفی عضلانی است.

دكتر اكبری نقص درغشای سلول‌های ماهیچه‌ای را از دلایل بروز دیستروفی عضلانی دانست و گفت: شاخص اصلی تشخیص بیماری دیستروفی افزایش كراتین فسفوكیتاز (CPK) در خون است.

همچنین دكتر معنوی، معاون درمان انجمن دیستروفی گفت: از زمان تاسیس انجمن تاكنون، به دلیل محدودیت‌های مالی متاسفانه هنوز نتوانسته‌ایم از طریق سازمان‌ها و كمك‌های مردمی جایگاه مناسبی برای استقرار انجمن داشته باشیم.

وی نیز با اشاره به این كه آماری از تعداد مبتلایان به دیستروفی عضلانی در كشور موجود نیست، گفت: دو جلسه برای ثبت نام مبتلایان در انجمن در نظر گرفته شد كه متاسفانه استقبال بیماران در این امر ضعیف بود. در این زمینه لازم است بیماران برای ثبت نام در انجمن و دریافت كارت عضویت اقدام كنند؛ چرا كه بر اساس آمارها می‌توان برنامه‌ریزی‌ها در امر پیشگیری، تشخیص و درمان را انجام داد.

معاون درمان انجمن دیستروفی، بهره‌مندی از حقوق شهروندی، امكانات فرهنگی، رفاهی، اشتغال و مواردی از این قبیل را حق معلولان دانست و گفت: بهره‌مندی معلولان از حقوق شهروندی میسر نمی‌شود مگر آنكه آنها نیز خود را به عنوان فرد فعال در جامعه اثبات كنند.

دانشمندان نقشه ژنتیکی سرطان را رمزگشایی کردند .

دانشمندان رشته کامل دی اِن ای یک بیمار سرطانی را رمزگشایی کرده و بیماری را تا ریشه های ژنتیکی آن ردیابی کرده اند.

 محققان در دانشگاه واشنگتن ۱۰ جهش ژنتیکی را شناسایی کردند که به نظر می رسد در رشد لوسمی مغز استخوان در این بیمار زن نقش کلیدی داشته است.
لوسمی سلول های مغز استخوان که مسئول ساختن خون هستند را هدف می گیرد .
تا پیش از این تنها ارتباط دو عدد از این جهش ها به بیماری آشکار شده بود.
دانشمندان دو نمونه بافت را از بدن این بیمار زن که بیش از ۵۰ سال داشت - و بعدا در اثر بیماری درگذشت - استخراج کرده و دی ان اِی این دو نمونه را برای کشف تفاوت ها بررسی کردند.
یک نمونه بافت از بخش سلامت پوست برداشته شده و دیگری از مغز استخوان که حاوی سلول های سرطانی بود استخراج شد.
آنها دریافتند که تقریبا تمامی سلول ها در نمونه سرطانی حاوی ۹ عدد از این جهش های کلیدی بودند.
لوسمی حاد مغز استخوان (Acute Myeloid Leukaemia) - سرطان سلول های سازنده خون در مغز استخوان - از جهش هایی نشات می گیرد که در طول زندگی در دی ان ای فرد انباشته می شود.
با این حال اطلاعات ناچیزی در مورد ماهیت دقیق این تغییرات و چگونگی اختلال آفرینی آنها در مسیرهای بیولوژیکی که به رشد بی حساب سلول ها و سرطان منجر می شود وجود دارد.
تلاش های قبلی برای رمزگشایی از نقشه ژنتیکی انسان با بررسی نقاط مشترک انواع دی ان ای که ممکن است به خطر ابتلا به بیماری مربوط باشد همراه بود.
اما در مطالعه تازه، تیم پژوهشگران دانشگاه واشنگتن با استفاده از یک تکنیک سلسله بندی ژن ها، توانستند سه میلیارد جفت پایه شیمیایی که نقشه ژنتیکی انسان از آن تشکیل شده را الک کرده و جهش هایی که به سرطان منجر می شود را جدا کنند.
دکتر فرانسیس کالینز متخصص علوم ژنتیک و مدیر سابق موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی در آمریکا، این مطالعه را یک تحول مهم در تحقیقات سرطان خواند.
او گفت: “در گذشته، محققان سرطان تنها زیر چراغ برق را برای یافتن علت بروز تومورهای بدخیم جستجو می کردند اما اکنون تیم دانشگاه واشنگتن کل خیابان را روشن کرده است.”
وی افزود: “این دستاورد منادی عصری تازه در درک همه جانبه ماهیت بنیادی سرطان است و رویکردهای تازه در شناسایی، پیشگیری و معالجه را نوید می دهد.”
سه عدد از جهش های کشف شده در ژن هایی روی داد که معمولا مسئول سرکوب رشد تومور هستند و چهار عدد در ژن هایی که در گسترش سرطان نقش دارند.
یک جهش هم در ژنی مشاهده شد که به نظر می رسید در انتقال دارو به سلول نقش داشته باشد. این جهش احتمالا باعث مقاومت در برابر درمان می شود.
این محققان هنوز در جستجوی سایر جهش های ژنتیکی هستند که ممکن است در سرطان نقش بازی کنند.
آنها همنین نمونه های تومور در ۱۸۷ بیمار مبتلا به لوسمی حاد مغز استخوان را معاینه کردند اما این هشت جهش در هیچ یک از آنها مشاهده نشد.
دکتر ریچار ویلسون محقق ارشد این پروژه گفت: “این نشان می دهد که احتمالا تنوع ژنتیکی عظیمی در بروز سرطان وجود دارد، حتی در همین یک نوع سرطان.”
“احتمالا جهش گروه کوچکی از ژن ها که به سرطان منجر می شود از راه های خیلی خیلی زیادی ممکن است و ما تنها گوشه ای از ترکیبات مختلف جهش های ژنتیکی که می تواند به لوسمی حاد مغز استخوان منجر شود را دیده ایم.”
محققان مظنوند که جهش ها یکی پس از دیگری روی داده و هر جهش سلول را بیش از پیش به سوی بدخیم شدن سوق داده است.
کیت آرنی از موسسه خیریه تحقیقات سرطان بریتانیا گفت: “این تحقیقات خیلی مهم است نه فقط برای درک ما از لوسمی بلکه برای بسیاری دیگر از انواع سرطان ها.”
او افزود: “به لطف پیشرفت ها در فناوری اکنون امکان گشودن اسرار ژنتیکی در درون سلول های سرطانی وجود دارد و این برای دستیابی به ابزارهای تشخیص طبی و معالجات در آینده نقش کلیدی دارد.”
کن کمپبل از مرکز تحقیقات لوسمی نیز گفت: “هرچند هنوز خیلی زود است، اما واقع گرایانه است که تصور کنیم این یافته ها می تواند به معالجات تازه منجر شود.”